Molecular Genetic Testing of Diabetes Insipidus Renalis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F19%3A10394574" target="_blank" >RIV/00669806:_____/19:10394574 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/19:10394574
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=iw0E8ZRD6n" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=iw0E8ZRD6n</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis
Original language description
Vrozený nefrogenní diabetes insipidus (alternativní název renální diabetes insipidus) je vzácné dědičné onemocnění ledvin, které je způsobeno necitlivostí ledvinných tubulů na antidiuretický hormon, což vede k poklesu schopnosti ledvin koncentrovat moč zpětným vstřebáváním vody. Dědičná forma nefrogenního diabetu insipidu bývá způsobena mutacemi v genu AVPR2 (90%, X-vázaná recesivní forma- typ I), nebo v genu APQ2 (10%, autosomální forma - typ II). Ve dvou uvedených kazuistikách byla nalezena patogenní varianta, což umožnilo potvrzení diagnózy. V rodinách bylo provedeno testování přenašečství příbuzných probanda a dále genetické poradenství a testování partnerů při plánování rodičovství. Uvedené kazuistiky také ilustrují význam dlouhodobého sledování rodin s geneticky podmíněným onemocněním a pečlivé aktualizace genealogických údajů při nových konzultacích.
Czech name
Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis
Czech description
Vrozený nefrogenní diabetes insipidus (alternativní název renální diabetes insipidus) je vzácné dědičné onemocnění ledvin, které je způsobeno necitlivostí ledvinných tubulů na antidiuretický hormon, což vede k poklesu schopnosti ledvin koncentrovat moč zpětným vstřebáváním vody. Dědičná forma nefrogenního diabetu insipidu bývá způsobena mutacemi v genu AVPR2 (90%, X-vázaná recesivní forma- typ I), nebo v genu APQ2 (10%, autosomální forma - typ II). Ve dvou uvedených kazuistikách byla nalezena patogenní varianta, což umožnilo potvrzení diagnózy. V rodinách bylo provedeno testování přenašečství příbuzných probanda a dále genetické poradenství a testování partnerů při plánování rodičovství. Uvedené kazuistiky také ilustrují význam dlouhodobého sledování rodin s geneticky podmíněným onemocněním a pečlivé aktualizace genealogických údajů při nových konzultacích.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
10600 - Biological sciences
Result continuities
Project
<a href="/en/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: National Center for Medical Genomic</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vox Pediatriae
ISSN
1213-2241
e-ISSN
—
Volume of the periodical
19
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
27-29
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—