Leopard syndrome and myotonic dystrophy type 1 in newborn
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F19%3A10399124" target="_blank" >RIV/00669806:_____/19:10399124 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=dVt8D5ertX" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=dVt8D5ertX</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Leopardův syndrom a myotonická dystrofie 1. typu u novorozence
Original language description
Leopardův syndrom je komplexni dysmorfogenetické onemocnění, název LEOPARD je akronymum tvořené hlavními příznaky: mnohočetné hyperpigmentace, převodní poruchy srdeční nebo současně hypertrofická obstrukční kardiomyopatie, pulmonální stenóza, abnormality genitálu, např. kryptorchismus, růstová restrikce, hluchota. Ne všechny výše zmíněné příznaky jsou přítomny u konkrétního pacienta. Součástí klinické symptomatologie bývá různě těžký kognitivní deficit.
Czech name
Leopardův syndrom a myotonická dystrofie 1. typu u novorozence
Czech description
Leopardův syndrom je komplexni dysmorfogenetické onemocnění, název LEOPARD je akronymum tvořené hlavními příznaky: mnohočetné hyperpigmentace, převodní poruchy srdeční nebo současně hypertrofická obstrukční kardiomyopatie, pulmonální stenóza, abnormality genitálu, např. kryptorchismus, růstová restrikce, hluchota. Ne všechny výše zmíněné příznaky jsou přítomny u konkrétního pacienta. Součástí klinické symptomatologie bývá různě těžký kognitivní deficit.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vox Pediatriae
ISSN
1213-2241
e-ISSN
—
Volume of the periodical
19
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
30-33
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—