All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Liddle syndrome

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F22%3A10478404" target="_blank" >RIV/00669806:_____/22:10478404 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00216208:11140/22:10478404

  • Result on the web

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=4newYqMvIu" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=4newYqMvIu</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2022.115" target="_blank" >10.36290/vnl.2022.115</a>

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Liddleův syndrom

  • Original language description

    Liddleův syndrom je dědičná forma arteriální hypertenze s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Je způsoben aktivační mutací genů kódujících epiteliální sodíkový kanál v distálním nefronu. Důsledkem mutace kanálu je zvýšená resorpce sodíkových iontů a volumová expanze rezultující v arteriální hypertenzi. Dalším typickým nálezem je hypokalemie, nízká hladina aldosteronu a metabolická alkalóza. Interindividuální variabilita těchto projevů činí diagnostiku nemoci obtížnou a neadekvátní léčba hypertenze může vést k časným orgánovým komplikacím již v mladém věku. K definitivnímu potvrzení diagnózy je zapotřebí genetické vyšetření potvrzující mutaci. Terapie je založena na podávání blokátoru epiteliálního sodíkového kanálu amiloridu.

  • Czech name

    Liddleův syndrom

  • Czech description

    Liddleův syndrom je dědičná forma arteriální hypertenze s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Je způsoben aktivační mutací genů kódujících epiteliální sodíkový kanál v distálním nefronu. Důsledkem mutace kanálu je zvýšená resorpce sodíkových iontů a volumová expanze rezultující v arteriální hypertenzi. Dalším typickým nálezem je hypokalemie, nízká hladina aldosteronu a metabolická alkalóza. Interindividuální variabilita těchto projevů činí diagnostiku nemoci obtížnou a neadekvátní léčba hypertenze může vést k časným orgánovým komplikacím již v mladém věku. K definitivnímu potvrzení diagnózy je zapotřebí genetické vyšetření potvrzující mutaci. Terapie je založena na podávání blokátoru epiteliálního sodíkového kanálu amiloridu.

Classification

  • Type

    J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2022

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Vnitřní lékařství

  • ISSN

    0042-773X

  • e-ISSN

    1801-7592

  • Volume of the periodical

    68

  • Issue of the periodical within the volume

    8

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    4

  • Pages from-to

    "E8"-"E11"

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database

    2-s2.0-85144652067