Multiple endocrine neoplasia in childhood
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F23%3A10471757" target="_blank" >RIV/00669806:_____/23:10471757 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/23:10471757
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=cy9~4qUxPZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=cy9~4qUxPZ</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/057" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/057</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku
Original language description
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnoza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních neoplázií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu proto může vést k časné diagnóze před rozvojem pokročilého maligního onemocnění. Popisujeme nejnovější poznatky o MEN syndromech se zaměřením na klinické symptomy, genetické pozadí, korelaci genotyp-fenotyp u MEN 2 syndromů, guidelines Americké tyreoidologické asociace pro screening vývoje nádorů a jejich léčbu u dětí.
Czech name
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku
Czech description
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnoza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních neoplázií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu proto může vést k časné diagnóze před rozvojem pokročilého maligního onemocnění. Popisujeme nejnovější poznatky o MEN syndromech se zaměřením na klinické symptomy, genetické pozadí, korelaci genotyp-fenotyp u MEN 2 syndromů, guidelines Americké tyreoidologické asociace pro screening vývoje nádorů a jejich léčbu u dětí.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Volume of the periodical
78
Issue of the periodical within the volume
Suppl 3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
17-21
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85185317655