Pseudohypoparathyroidism type Ia and pseudopseudohypoparathyroidism
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F24%3A10487568" target="_blank" >RIV/00669806:_____/24:10487568 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/24:10487568
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uux84rFHX1" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uux84rFHX1</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/054" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/054</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pseudohypoparatyreóza typu Ia a pseudopseudohypoparatyreóza
Original language description
Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kodujícího stimulační a-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v časném kojeneckém období, naopak rezistence k PTH se v průběhu dětství teprve vyvíjí. Pozdní diagnóza PHP Ia je spojena s rizikem život ohrožujících hypokalcemických křečí. Znalost projevů AHO spolu s hypotyreózou může vést k časné dignóze. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o PHP Ia a PPHP podle prvního mezinárodního konsenzu z roku 2018 se zaměřením na klinické symptomy, endokrinní poruchy, genetické pozadí a management onemocnění.
Czech name
Pseudohypoparatyreóza typu Ia a pseudopseudohypoparatyreóza
Czech description
Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kodujícího stimulační a-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v časném kojeneckém období, naopak rezistence k PTH se v průběhu dětství teprve vyvíjí. Pozdní diagnóza PHP Ia je spojena s rizikem život ohrožujících hypokalcemických křečí. Znalost projevů AHO spolu s hypotyreózou může vést k časné dignóze. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o PHP Ia a PPHP podle prvního mezinárodního konsenzu z roku 2018 se zaměřením na klinické symptomy, endokrinní poruchy, genetické pozadí a management onemocnění.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Volume of the periodical
79
Issue of the periodical within the volume
Suppl 3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
25-29
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—