Chromosomal Microdeletion 22q11 in the Child Population with Conotruncal Heart Malformations.

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00673544%3A_____%2F99%3A00005739" target="_blank" >RIV/00673544:_____/99:00005739 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00673544:_____/99:00010311
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce.
Original language description
Autoři popisují prvé zkušenosti s vyšetřováním mikrodelece 22q11 u pacientů s vrozenou srdeční vadou. V jejich souboru byla tato abnormalita prokázána postnatálně u 2 dětí s konotrunkální malformací srdce. Prenatální a postnatální echokardiografie ve spojení s FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) diagnostikou mikrodelece 22q11 umožňuje zpřesnění komplexní diagnózy některých typů vrozených srdečních vad a jejich syndromové příslušnosti. Recentní pokroky v oblasti molekulární genetiky vedou k revizi dosud přijímaných předtstav o multifaktoriální dědičnosti většiny vrozených vad kardiovaskulárního systému.
Czech name
Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce.
Czech description
—

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—

Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
1999
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)