Tuberous sclerosis in newborn as a new developed mutation

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F07%3A00014460" target="_blank" >RIV/00843989:_____/07:00014460 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Tuberózní skleróza u novorozence jako nově vzniklá mutace
Original language description
Autoři se zaměřili na popis příznaků a diagnostiku vzácného genetického onemocnění u novorozence podezřelého z onemocnění tuberózní sklerózou. Klinické projevy křečí od druhého dne po narození s následujícími vyšetřeními UZ, ECHO a MR toto podezření potvrdily.
Czech name
Tuberózní skleróza u novorozence jako nově vzniklá mutace
Czech description
Autoři se zaměřili na popis příznaků a diagnostiku vzácného genetického onemocnění u novorozence podezřelého z onemocnění tuberózní sklerózou. Klinické projevy křečí od druhého dne po narození s následujícími vyšetřeními UZ, ECHO a MR toto podezření potvrdily.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FK - Gynaecology and obstetrics
OECD FORD branch
—

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description