Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer - HLRCC//Multiple cutaneous and uterine leimomyomatosis - MCUL
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F12%3A00102573" target="_blank" >RIV/00843989:_____/12:00102573 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61988987:17110/12:A13016L1
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC/Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL
Original language description
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s predispozicí k tvorbě mnohočetných kožních a děložních leiomyomů a renálního karcinomu, nejčastěji papilárního karcinomu II. typu. Jeho příčinou jsou zárodečné mutace genu FH pro fumaráthydratázu. K vyhledávání přenašečů zárodečné mutace v genu FH lze využít stanovení aktivity fumaráthydratázy v lymfocytech s následnou mutační analýzou genu FH u jedincůse sníženou aktivitou enzymu. Osoby s touto diagnózou by měly být sledovány s ohledem na výskyt příslušných onemocnění. Léčba renálního karcinomu u tohoto syndromu by měla být radikální s ohledem na jeho agresivní povahu.
Czech name
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC/Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL
Czech description
Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s predispozicí k tvorbě mnohočetných kožních a děložních leiomyomů a renálního karcinomu, nejčastěji papilárního karcinomu II. typu. Jeho příčinou jsou zárodečné mutace genu FH pro fumaráthydratázu. K vyhledávání přenašečů zárodečné mutace v genu FH lze využít stanovení aktivity fumaráthydratázy v lymfocytech s následnou mutační analýzou genu FH u jedincůse sníženou aktivitou enzymu. Osoby s touto diagnózou by měly být sledovány s ohledem na výskyt příslušných onemocnění. Léčba renálního karcinomu u tohoto syndromu by měla být radikální s ohledem na jeho agresivní povahu.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
25
Issue of the periodical within the volume
Suppl.
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
"S55"-"S58"
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—