Marfan syndrome - clinical experiences
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F14%3AE0104119" target="_blank" >RIV/00843989:_____/14:E0104119 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe
Original language description
Marfanův syndrom (MFS) je genetická porucha pojivové tkáně s incidencí 1 : 3?5 000. Muskuloskeletální, kardiovaskulární a oční manifestace jsou způsobené mutacemi v genu pro fibrilin-1 (gen FBN1) a TGFß signální sítě tvořící hlavní komponentu extracelulární matrix. Klinická diagnóza je stanovena na základě fenotypových zvláštností pacientů s MFS, kde dominuje vysoká astenická postava s dolichostenomelií, arachnodaktylie, dolichocefalie a typická faciální stigmatizace, hypermobilita kloubů, skolióza a deformity hrudníku a další skeletální odlišnosti (protruze acetabula). Nejzávažnější komplikací je progresivní dilatace aorty, až život ohrožující disekce aneuryzmatu aorty. Vyskytují se i oční (sub/luxace čočky), plicní a neurologické komplikace. Na pracovišti Oddělení lékařské genetiky v Ostravě bylo v rozmezí let 2002-2013 vyšetřeno celkem n= 150 pacientů odeslaných pro suspektní MFS. Retrospektivní analýzou údajů z chorobopisů a výsledků molekulárně genetické analýzy genů FBN1, TGFBR1/
Czech name
Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe
Czech description
Marfanův syndrom (MFS) je genetická porucha pojivové tkáně s incidencí 1 : 3?5 000. Muskuloskeletální, kardiovaskulární a oční manifestace jsou způsobené mutacemi v genu pro fibrilin-1 (gen FBN1) a TGFß signální sítě tvořící hlavní komponentu extracelulární matrix. Klinická diagnóza je stanovena na základě fenotypových zvláštností pacientů s MFS, kde dominuje vysoká astenická postava s dolichostenomelií, arachnodaktylie, dolichocefalie a typická faciální stigmatizace, hypermobilita kloubů, skolióza a deformity hrudníku a další skeletální odlišnosti (protruze acetabula). Nejzávažnější komplikací je progresivní dilatace aorty, až život ohrožující disekce aneuryzmatu aorty. Vyskytují se i oční (sub/luxace čočky), plicní a neurologické komplikace. Na pracovišti Oddělení lékařské genetiky v Ostravě bylo v rozmezí let 2002-2013 vyšetřeno celkem n= 150 pacientů odeslaných pro suspektní MFS. Retrospektivní analýzou údajů z chorobopisů a výsledků molekulárně genetické analýzy genů FBN1, TGFBR1/
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatria pre prax
ISSN
1336-8168
e-ISSN
—
Volume of the periodical
15
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
SK - SLOVAKIA
Number of pages
6
Pages from-to
117-122
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—