The utility of modern diagnostic genetic methods in clinical pediatrics

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F15%3AE0104674" target="_blank" >RIV/00843989:_____/15:E0104674 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi

Original language description

Ke standardním postupům při molekulárně genetických analýzách biologického materiálu se postupně i v pediatrické genetické praxi zavádí metoda sekvenování nové generace (NGS) a mikroarray techniky. Ve srovnání s klasickou "cílenou" genetickou indikací zaměřenou na konkrétní část DNA tyto metody přinášejí možnost detekce celého lidského genomu s vysokým rozlišením , čím se rozšiřuje potenciál objevení genetické příčiny různých klinických diagnóz. Analýza chromozomů pomocí techniky mikroarray (CMA) představuje moderní diagnostickou metodu, která umožňuje odhalit genomické abnormality týkající se široké škály poruch psychomotorického a mentálního vývoje, mnohočetných kongenitálních malformací a problémů s učením a chováním u dětí. CMA zahrnuje metodu CGH array (komparativní genomická hybridizace) a SNP (single nucleotide polymorphism) array. Obě metody umožňují detekci genomických variant CNV (copy number variants, variabilita počtu kopií určitých sekvencí), jakými jsou mikrodelece či mikroduplikace. Frekvence záchytu CNV je nejvyšší (20-25 %) ve skupině dětí se středně těžkým až těžkým stupněm mentální retardace v kombinaci s kongenitálními anomáliemi nebo dysmorfickými črtami. Navíc se změna CNVs nachází i u 5-10 % případů autistických dětí, opět častěji v kombinaci s nápadným fenotypem. V diagnostickém procesu u dětí s mentální retardací a poruchami řeči, vývoje, učení a chování se tyto moderní genetické technologie postupně stávají metodou první volby, jelikož můžou přinést cenné diagnostické informace u takto postižených dětí a jejich rodin.

Czech name

Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi

Czech description

Ke standardním postupům při molekulárně genetických analýzách biologického materiálu se postupně i v pediatrické genetické praxi zavádí metoda sekvenování nové generace (NGS) a mikroarray techniky. Ve srovnání s klasickou "cílenou" genetickou indikací zaměřenou na konkrétní část DNA tyto metody přinášejí možnost detekce celého lidského genomu s vysokým rozlišením , čím se rozšiřuje potenciál objevení genetické příčiny různých klinických diagnóz. Analýza chromozomů pomocí techniky mikroarray (CMA) představuje moderní diagnostickou metodu, která umožňuje odhalit genomické abnormality týkající se široké škály poruch psychomotorického a mentálního vývoje, mnohočetných kongenitálních malformací a problémů s učením a chováním u dětí. CMA zahrnuje metodu CGH array (komparativní genomická hybridizace) a SNP (single nucleotide polymorphism) array. Obě metody umožňují detekci genomických variant CNV (copy number variants, variabilita počtu kopií určitých sekvencí), jakými jsou mikrodelece či mikroduplikace. Frekvence záchytu CNV je nejvyšší (20-25 %) ve skupině dětí se středně těžkým až těžkým stupněm mentální retardace v kombinaci s kongenitálními anomáliemi nebo dysmorfickými črtami. Navíc se změna CNVs nachází i u 5-10 % případů autistických dětí, opět častěji v kombinaci s nápadným fenotypem. V diagnostickém procesu u dětí s mentální retardací a poruchami řeči, vývoje, učení a chování se tyto moderní genetické technologie postupně stávají metodou první volby, jelikož můžou přinést cenné diagnostické informace u takto postižených dětí a jejich rodin.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2015

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Volume of the periodical

16

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

98-102

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—