Clinical findings and genotypic-phenotypic correlations in Noonan syndrome and other RASopathies

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108584" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108584 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

slovinština

Original language name

Klinické prejavy Noonanovej a jemu podobných syndrómov (RASopatií)

Original language description

RASopatie predstavujú skupinu dysmorfických syndrómov s poruchami ras¬tu, srdcovou chybou, charakteristickou kraniofaciálnou dysmorfiou s vývojom hyperpigmentácií typu café-au-lait. Tieto syndrómy vzni¬kajú v dôsledku zárodočných mutácií v génoch, kódujúcich zložky jednej z najviac skúmaných signálnych dráh, Ras/MAPK (mitogénom aktivované proteín kinázy), preto sa nazývajú RASopatie. Do spoločnej rodiny RASopatií patria pacienti s neurofibromatózou typu 1 (NF1, OMIM 162200), Noonanovej syndrómom (NS, OMIM 163950), Noonanovej syn¬drómom s mnohopočetným lentigom (NSML, často v literatúre označovaný aj ako syndróm LEOPARD, OMIM 151100), Noonanovej-like syndrómom alebo tzv. Legiusovým syndrómom (OMIM 611431), Noonanovej-like syndró¬mom so stratou vlasov tzv. loose anagen hair (NSLH1 alebo NS/LAH, OMIM 607721) a neurofibromatóza – Noonanovej syndróm (NFNS, OMIM 601321). Ďalej sem patrí Costellov syndróm (CS, OMIM 218040), kardio-facio-kutánny syndróm (CFCS, OMIM 115150). Najnovšie patrí do tejto skupiny aj syndróm kapilárnych a artériovenóznych malformácií (CM-AVMS, OMIM 608354). Kľúčovou úlohou Ras/MAPK signálnej dráhy je regulácia bunkového cyklu, rastu, proliferácie, determinácie, diferenciácie, migrácie a starnu¬tia buniek, procesov zabezpečujúcich normálny vývoj organizmu. Rovnaký mechanizmus dysregulácie Ras/MAPK signálnej dráhy vedie k vývoju kli¬nických prejavov, ktoré sa u jednotlivých syndrómov prekrývajú, vrátane rastovej retardácie, kranio-faciálnej dysmorfológie, kardio-vaskulárnych, muskuloskeletálnych, senzorineurálnych abnormalít a zvýšeného rizika vzniku a vývoja malignít. Z dôvodu tohto široko-spektrálneho postihnutia orgánových sústav sa spomínané syndrómy donedávna označovali aj ako neuro-kardio-facio-kutánne syndrómy (NCFCS). Kapitola zahŕňa okrem názorných fotografií, tabuliek, obrázkov aj recentný literárny odborný prehľad symptómov pre klinických lekárov a predstavuje tak návod, ako rozpoznať jednotlivé znaky RASopatií. Autori na základe vlastn...

Czech name

—

Czech description

—

Type

C - Chapter in a specialist book

CEP classification

—

OECD FORD branch

30101 - Human genetics

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Book/collection name

Neurofibromatóza a iné syndromy s "café au lait" makulami

ISBN

978-80-204-5741-7

Number of pages of the result

24

Pages from-to

127-150

Number of pages of the book

279

Publisher name

Mladá fronta,

Place of publication

Praha : Mladá fronta, 2020

UT code for WoS chapter

—