SPG7 and multiple sclerosis: the hidden boundary between autoimmunity and hereditary neuropathy
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F25%3AE0112342" target="_blank" >RIV/00843989:_____/25:E0112342 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.solen.sk/sk/casopisy/lekarska-genetika-a-diagnostika/gen-spg7-a-roztrousena-skleroza-skryta-hranice-mezi-autoimunitou-a-dedicnou-neuropatii" target="_blank" >https://www.solen.sk/sk/casopisy/lekarska-genetika-a-diagnostika/gen-spg7-a-roztrousena-skleroza-skryta-hranice-mezi-autoimunitou-a-dedicnou-neuropatii</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Gen SPG7 a roztroušená skleróza: Skrytá hranice mezi autoimunitou a dědičnou neuropatií
Original language description
V tomto článku prezentujeme kazuistiku 19,5leté pacientky s podezřením na relaps remitující formu roztroušené sklerózy. Pomocí masivního paralelního sekvenování byla u pacientky identifikována potenciálně kauzální patogenní sekvenční varianta c.1045G>A (p. Gly349Ser) v genu SPG7 v heterozygotním stavu. Gen SPG7 není primární příčinou roztroušené sklerózy, ale je znám jako příčinný faktor hereditární spastické paraplegie typu 7. Spastická paraplegie typu 7 je progresivní neurologické onemocnění charakterizované spasticitou a slabostí dolních končetin, které postihuje motorické neurony zodpovědné za pohyb. Klinické projevy spastické paraplegie typu 7 jsou však často komplexnější než u jiných forem hereditárních spastických paraplegií a mohou zahrnovat širší spektrum neurologických příznaků. Hereditární spastická paraplegie a roztroušená skleróza sdílejí řadu překrývajících se klinických příznaků, což komplikuje diferenciální diagnostiku. Molekulárně genetické vyšetření umožňuje přesnější diagnostiku atypických pacientů a zkracuje dobu potřebnou k odhalení pravé etiologie onemocnění. U sledované pacientky byla potvrzena korelace mezi fenotypem a molekulárně genetickým nálezem v genu SPG7, což podtrhuje význam personalizované medicíny založené na genetickém testování při diagnostice nejasných případů.
Czech name
Gen SPG7 a roztroušená skleróza: Skrytá hranice mezi autoimunitou a dědičnou neuropatií
Czech description
V tomto článku prezentujeme kazuistiku 19,5leté pacientky s podezřením na relaps remitující formu roztroušené sklerózy. Pomocí masivního paralelního sekvenování byla u pacientky identifikována potenciálně kauzální patogenní sekvenční varianta c.1045G>A (p. Gly349Ser) v genu SPG7 v heterozygotním stavu. Gen SPG7 není primární příčinou roztroušené sklerózy, ale je znám jako příčinný faktor hereditární spastické paraplegie typu 7. Spastická paraplegie typu 7 je progresivní neurologické onemocnění charakterizované spasticitou a slabostí dolních končetin, které postihuje motorické neurony zodpovědné za pohyb. Klinické projevy spastické paraplegie typu 7 jsou však často komplexnější než u jiných forem hereditárních spastických paraplegií a mohou zahrnovat širší spektrum neurologických příznaků. Hereditární spastická paraplegie a roztroušená skleróza sdílejí řadu překrývajících se klinických příznaků, což komplikuje diferenciální diagnostiku. Molekulárně genetické vyšetření umožňuje přesnější diagnostiku atypických pacientů a zkracuje dobu potřebnou k odhalení pravé etiologie onemocnění. U sledované pacientky byla potvrzena korelace mezi fenotypem a molekulárně genetickým nálezem v genu SPG7, což podtrhuje význam personalizované medicíny založené na genetickém testování při diagnostice nejasných případů.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30101 - Human genetics
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Lekárska genetika a diagnostika
ISSN
2989-350X
e-ISSN
2989-3615
Volume of the periodical
2
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
SK - SLOVAKIA
Number of pages
5
Pages from-to
1-5
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—