Interpretation of PTEN gene variants in two pediatric patients suspected PTEN hamartoma tumor syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F25%3AE0112343" target="_blank" >RIV/00843989:_____/25:E0112343 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.solen.sk/sk/casopisy/lekarska-genetika-a-diagnostika/interpretace-genetickych-variant-genu-pten-u-dvou-pediatrickych-pacientek-s-podezrenim-na-pten-hamartomatozni-tumorovy-syndrom" target="_blank" >https://www.solen.sk/sk/casopisy/lekarska-genetika-a-diagnostika/interpretace-genetickych-variant-genu-pten-u-dvou-pediatrickych-pacientek-s-podezrenim-na-pten-hamartomatozni-tumorovy-syndrom</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Interpretace genetických variant genu PTEN u dvou pediatrických pacientek s podezřením na PTEN hamartomatózní tumorový syndrom
Original language description
PTEN hamartomatózní tumorový syndrom (PHTS) je geneticky podmíněný stav způsobený germinálními variantami v tumor supresorovém genu PTEN. Klinický obraz PHTS je velmi variabilní a zahrnuje mimo jiné makrocefalii, neurovývojové poruchy, kožní léze i zvýšené riziko malignit. V naší práci prezentujeme dvě kazuistiky pediatrických pacientek s podezřením na PHTS, u nichž byla molekulárně-genetickým vyšetřením metodou masivního paralelního sekvenování (MPS) nalezena významná sekvenční varianta v genu PTEN. U první pacientky se v kojeneckém věku objevila výrazná makrocefalie, hypotonie a opožděný psychomotorický vývoj. Magnetická rezonance (MRI) prokázala strukturální změny na mozku. Genetickým vyšetřením byla detekována patogenní missense varianta c.16A>G (p.Lys6Glu) v genu PTEN (NM_000314.8, GRCh38), která nebyla nalezena u rodičů, jako sekvenční změna vznikla pravděpodobně de novo. Tato varianta byla již dříve publikována v odborné literatuře jako kauzální v souvislosti s makrocefalií a neurovývojovými poruchami. Druhá pacientka byla geneticky vyšetřena prenatálně pro pozitivní prvotrimestrální screening. Vyšetřením panelu genů souvisejících se vzácnými genetickými syndromy byla v genu PTEN nalezena dosud nepopsaná sekvenční varianta c.94A>T (p.Ile32Phe, NM_000314.8, GRCh38), jež byla na základě predikčních modelů hodnocena jako varianta neznámého významu s možnou patogenitou. Ani v tomto případě nebyla sekvenční varianta přítomna u rodičů a vznikla pravděpodobně de novo. U dítěte se po narození rozvinuly mírné známky kraniofaciální dysmorfie a makrocefalie, zatím bez závažnějších neurologických obtíží. Na základě dalších vyšetření pacientky č. 2 po druhém roce života a genotypově-fenotypové korelaci byla nalezená varianta v genu PTEN uzavřena jako kauzální. Detekce významných sekvenčních variant v genu PTEN umožňuje nejen zpřesnění diagnózy pacientek, ale i nastavení cíleného sledování a genetického poradenství v rámci celé rodiny. Prezentované kazuistiky ukazují, ž...
Czech name
Interpretace genetických variant genu PTEN u dvou pediatrických pacientek s podezřením na PTEN hamartomatózní tumorový syndrom
Czech description
PTEN hamartomatózní tumorový syndrom (PHTS) je geneticky podmíněný stav způsobený germinálními variantami v tumor supresorovém genu PTEN. Klinický obraz PHTS je velmi variabilní a zahrnuje mimo jiné makrocefalii, neurovývojové poruchy, kožní léze i zvýšené riziko malignit. V naší práci prezentujeme dvě kazuistiky pediatrických pacientek s podezřením na PHTS, u nichž byla molekulárně-genetickým vyšetřením metodou masivního paralelního sekvenování (MPS) nalezena významná sekvenční varianta v genu PTEN. U první pacientky se v kojeneckém věku objevila výrazná makrocefalie, hypotonie a opožděný psychomotorický vývoj. Magnetická rezonance (MRI) prokázala strukturální změny na mozku. Genetickým vyšetřením byla detekována patogenní missense varianta c.16A>G (p.Lys6Glu) v genu PTEN (NM_000314.8, GRCh38), která nebyla nalezena u rodičů, jako sekvenční změna vznikla pravděpodobně de novo. Tato varianta byla již dříve publikována v odborné literatuře jako kauzální v souvislosti s makrocefalií a neurovývojovými poruchami. Druhá pacientka byla geneticky vyšetřena prenatálně pro pozitivní prvotrimestrální screening. Vyšetřením panelu genů souvisejících se vzácnými genetickými syndromy byla v genu PTEN nalezena dosud nepopsaná sekvenční varianta c.94A>T (p.Ile32Phe, NM_000314.8, GRCh38), jež byla na základě predikčních modelů hodnocena jako varianta neznámého významu s možnou patogenitou. Ani v tomto případě nebyla sekvenční varianta přítomna u rodičů a vznikla pravděpodobně de novo. U dítěte se po narození rozvinuly mírné známky kraniofaciální dysmorfie a makrocefalie, zatím bez závažnějších neurologických obtíží. Na základě dalších vyšetření pacientky č. 2 po druhém roce života a genotypově-fenotypové korelaci byla nalezená varianta v genu PTEN uzavřena jako kauzální. Detekce významných sekvenčních variant v genu PTEN umožňuje nejen zpřesnění diagnózy pacientek, ale i nastavení cíleného sledování a genetického poradenství v rámci celé rodiny. Prezentované kazuistiky ukazují, ž...
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30101 - Human genetics
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Lekárska genetika a diagnostika
ISSN
2989-350X
e-ISSN
2989-3615
Volume of the periodical
2
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
SK - SLOVAKIA
Number of pages
8
Pages from-to
1-8
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—