Glioblastoma with Primitive Neuronal Component - Case Report and Unusual Molecular Tumor Profile in Long Term Surviving Patient

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27283933%3A_____%2F18%3A00006551" target="_blank" >RIV/27283933:_____/18:00006551 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Glioblastom s primitivní neuronální komponentou – kazuistika a neobvyklý molekulární profil nádoru u dlouhodobě přežívající pacientky

Original language description

Východiska: High-grade gliomy představují nádory, charakterizované zpravidla nepříznivým klinických chováním, spojeným s jejich rychlou progresí a časným recidivováním a špatnou odpovědí na léčbu, velmi často končící infaustně. Zkušenosti s dlouhodobě přežívajícími high-grade gliomy a jejich analýza jsou proto významným zdrojem informací o těchto nádorech. Identifikace prognostických znaků spojených s dlouhodobým přežíváním umožňuje prospektivně modifikovat a individualizovat léčebný přístup k takovým pacientům. Histologická typizace, molekulární profil nádoru a radikalita chirurgického výkonu takové znaky nepochybně představují. Popis případu: Předkládáme případ ženy, narozené v roce 1965, která do té doby vážněji nestonala, a u které se v roce 2009 poměrně rychle rozvinul obraz postižení oblasti pravé mozkové hemisféry, s vyjádřenou parézou levé horní i dolní končetiny, nauzeou a drobnými výpadky kognitivních funkcí. Dle vyšetření MRI byla u pacientky zastižena cystická tumorózní expanze velikosti 7 × 5 × 6 cm vysoko parietálně vpravo, za centrální krajinou, se solidní složkou 4 × 4 × 1,5 cm při laterální stěně. Etiologicky byla zvažována velmi suspektně možnost glioblastomu či metastázy nádoru z jiné primární lokality. Expanze tlačila zprava na thalamus a mesencephalon, výrazně utlačovala zadní část pravé postranní komory. Při operačním výkonu se podařilo radikálně odstranit solidní část tumoru, odstraněna nebyla pouze část stěny cysty. Pacientka podstoupila radioterapii fotony na lineárním urychlovači s konkomitantní chemoterapií temozolomidem. Histologicky byl nádor v roce 2009 definitivně hodnocen jako různě diferencovaný glioblastom s ložisky malobuněčné komponenty, zvažovaná možnost gliomu s ložisky PNET nebyla dále potvrzena. Pacientka je od roku 2009 sledována v neuroonkologické poradně, kromě drobných, farmakoterapií léčených, epileptických paroxysmů a nestabilitě při chůzi se těší dobré fyzické i psychické kondici, žije dlouhodobě bez známek progrese základního onemocnění. V roce 2017 bylo přistoupeno k revizi histologického nálezu a doplnění molekulárního profilu nádoru na původním materiálu z roku 2009, přičemž byl zastižen glioblastom s primitivní neurální komponentou, s mutací R132H v genu IDH1. Závěr: Prezentujeme kazuistiku dlouhodobě přežívající pacientky s radikálně resekovaným IDH mutovaným glioblastomem s primitivní neuronální komponentou. Radikalita resekce současně spojená s mutacemi IDH genu velice pravděpodobně představují prognosticky příznivé faktory u high-grade gliových nádorů CNS.

Czech name

Glioblastom s primitivní neuronální komponentou – kazuistika a neobvyklý molekulární profil nádoru u dlouhodobě přežívající pacientky

Czech description

Východiska: High-grade gliomy představují nádory, charakterizované zpravidla nepříznivým klinických chováním, spojeným s jejich rychlou progresí a časným recidivováním a špatnou odpovědí na léčbu, velmi často končící infaustně. Zkušenosti s dlouhodobě přežívajícími high-grade gliomy a jejich analýza jsou proto významným zdrojem informací o těchto nádorech. Identifikace prognostických znaků spojených s dlouhodobým přežíváním umožňuje prospektivně modifikovat a individualizovat léčebný přístup k takovým pacientům. Histologická typizace, molekulární profil nádoru a radikalita chirurgického výkonu takové znaky nepochybně představují. Popis případu: Předkládáme případ ženy, narozené v roce 1965, která do té doby vážněji nestonala, a u které se v roce 2009 poměrně rychle rozvinul obraz postižení oblasti pravé mozkové hemisféry, s vyjádřenou parézou levé horní i dolní končetiny, nauzeou a drobnými výpadky kognitivních funkcí. Dle vyšetření MRI byla u pacientky zastižena cystická tumorózní expanze velikosti 7 × 5 × 6 cm vysoko parietálně vpravo, za centrální krajinou, se solidní složkou 4 × 4 × 1,5 cm při laterální stěně. Etiologicky byla zvažována velmi suspektně možnost glioblastomu či metastázy nádoru z jiné primární lokality. Expanze tlačila zprava na thalamus a mesencephalon, výrazně utlačovala zadní část pravé postranní komory. Při operačním výkonu se podařilo radikálně odstranit solidní část tumoru, odstraněna nebyla pouze část stěny cysty. Pacientka podstoupila radioterapii fotony na lineárním urychlovači s konkomitantní chemoterapií temozolomidem. Histologicky byl nádor v roce 2009 definitivně hodnocen jako různě diferencovaný glioblastom s ložisky malobuněčné komponenty, zvažovaná možnost gliomu s ložisky PNET nebyla dále potvrzena. Pacientka je od roku 2009 sledována v neuroonkologické poradně, kromě drobných, farmakoterapií léčených, epileptických paroxysmů a nestabilitě při chůzi se těší dobré fyzické i psychické kondici, žije dlouhodobě bez známek progrese základního onemocnění. V roce 2017 bylo přistoupeno k revizi histologického nálezu a doplnění molekulárního profilu nádoru na původním materiálu z roku 2009, přičemž byl zastižen glioblastom s primitivní neurální komponentou, s mutací R132H v genu IDH1. Závěr: Prezentujeme kazuistiku dlouhodobě přežívající pacientky s radikálně resekovaným IDH mutovaným glioblastomem s primitivní neuronální komponentou. Radikalita resekce současně spojená s mutacemi IDH genu velice pravděpodobně představují prognosticky příznivé faktory u high-grade gliových nádorů CNS.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů