A family study of MNS system antigen polymorphism
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27283933%3A_____%2F24%3AN0000003" target="_blank" >RIV/27283933:_____/24:N0000003 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/46747885:24530/24:00013282
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2024-2-14/rodinna-studie-polymorfi-smu-antigenu-systemu-mns-137823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2024-2-14/rodinna-studie-polymorfi-smu-antigenu-systemu-mns-137823</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz10" target="_blank" >10.48095/cctahd2024prolekare.cz10</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Rodinná studie polymorfismu antigenů systému MNS
Original language description
Úvod: Mutace v genech GYPA a GYPB kódujících systém MNS mohou způsobit sníženou až vymizelou expresi antigenů na povrchu erytrocytů. Může tak dojít k diskrepantnímu nálezu mezi výsledky imunohematologického a genetického vyšetření. Cílem této studie bylo prokázat, že diskrepantní nález při vyšetřování antigenů systému MNS může být způsoben mutací genu GYPB, a prověřit, zda se tato mutace vyskytuje i u potomků pacientky. Materiál a metodika: Na Transfuzním oddělení Krajské nemocnice Liberec, a.s., (KNL) byl v roce 2019 u pacientky A1 vyšetřen rozšířený fenotyp MNS imunohematologickými metodami: sloupcovou aglutinací a zkumavkovou technikou. Na Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) byl nález konfirmován metodou sloupcové aglutinace a byl stanoven genotyp pomocí PCR Fluogene. V roce 2022 byly vyšetřeny vzorky krve potomků pacientky A1 imunohematologickými metodami: fenotyp metodou sloupcové aglutinace a metodou pevné fáze na Transfuzním oddělení KNL a metodou sloupcové aglutinace v ÚHKT. Genetické vyšetření bylo v KNL provedeno pomocí real-time PCR ERY Q KKD/MNS-TYPE na Oddělení genetiky a molekulární dia gnostiky (OGMD) a v ÚHKT metodami PCR: PCR Fluogene a ID CORE XT. Výsledky: U pacientky A1 byl zjištěn diskrepantní nález v antigenu S: fenotyp antigenů S–s+ a genotyp S+s+. U této pacientky byl dále zachycen zeslabený antigen M a negativita antigenu N. Vyšetřeni byli všichni pokrevně příbuzní pacientky (potomci) – celkem 9 (3 synové, 1 dcera, 4 vnoučata a 1 pravnuk). U potomků probandky byl zjištěn antigen S+, nebo S–, nikdy však nebyl zachycen diskrepantní výsledek mezi imunologickými a genetickými metodami. Závěr: U pacientky A1 byl zachycen diskrepantní nález ve výsledcích vyšetřovacích metod pro antigen S, který byl velmi pravděpodobně způsobený genetickou změnou v genu pro glykoforin B. Tato mutace se nepřenesla na žádného z potomků.
Czech name
Rodinná studie polymorfismu antigenů systému MNS
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
1805-4587
Volume of the periodical
30
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
118-121
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85198825382