Robert’s Story and LAL‑D

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27661989%3A_____%2F23%3A10003649" target="_blank" >RIV/27661989:_____/23:10003649 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Příběh Roberta a LAL‑D

Original language description

Kazuistická přednáška prezentovaná dětským gastroenterologem popisuje diagnostickou a klinickou cestu pacienta s lysozomální acid lipázovou deficiencí (LAL-D), vzácným vrozeným metabolickým onemocněním. Na příběhu konkrétního pacienta je ilustrována variabilita klinických projevů onemocnění, včetně gastrointestinálních obtíží, hepatomegalie, dyslipidémie a poruch jaterních funkcí, které mohou vést k opožděné nebo chybné diagnóze. Příspěvek zdůrazňuje význam včasného rozpoznání onemocnění, správné interpretace laboratorních a zobrazovacích nálezů a mezioborové spolupráce v péči o dětské pacienty se vzácnými metabolickými chorobami.

Czech name

Příběh Roberta a LAL‑D

Czech description

Kazuistická přednáška prezentovaná dětským gastroenterologem popisuje diagnostickou a klinickou cestu pacienta s lysozomální acid lipázovou deficiencí (LAL-D), vzácným vrozeným metabolickým onemocněním. Na příběhu konkrétního pacienta je ilustrována variabilita klinických projevů onemocnění, včetně gastrointestinálních obtíží, hepatomegalie, dyslipidémie a poruch jaterních funkcí, které mohou vést k opožděné nebo chybné diagnóze. Příspěvek zdůrazňuje význam včasného rozpoznání onemocnění, správné interpretace laboratorních a zobrazovacích nálezů a mezioborové spolupráce v péči o dětské pacienty se vzácnými metabolickými chorobami.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Publication year

2023

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů