New treatment possibilities of homozygous familial hypercholesterolemia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F27661989%3A_____%2F23%3A10003905" target="_blank" >RIV/27661989:_____/23:10003905 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2023-3-24/nove-moznosti-lecby-homozygotni-familiarni-hypercholesterolemie-136076" target="_blank" >https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2023-3-24/nove-moznosti-lecby-homozygotni-familiarni-hypercholesterolemie-136076</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Nové možnosti léčby homozygotní familiární hypercholesterolemie

Original language description

Homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH) patří mezi vzácná geneticky podmíněná onemocnění s extrémně zvýšenými hodnotami lipoproteinů o nízké hustotě (LDL-C – Low-Density Lipoprotein Cholesterol) a jsou spojena s předčasným výskytem aterosklerotických kardiovaskulárních onemocnění (ASKVO) již v raném dětství. Zásadním léčebným opatřením je snaha o agresivní a adekvátní snížení hladin LDL-C, a tím oddálení vzniku nebo projevů ASKVO. Terapeutická rozhodnutí jsou založena na hladině LDL-C. Je však problematické, jak tohoto cíle u pacientů s HoFH dosáhnout, zejména pokud jsou hodnoty LDL-C extrémně vysoké (často &gt; 10 mmol/l) nebo při neadekvátní odpovědi na léčbu např. statiny a jinými medikamenty, jejichž mechanizmus účinku vyžaduje funkční LDL-receptory. Naštěstí se léčebné možnosti HoFH v posledních letech rapidně rozšířily. Základem je kombinovaná léčba snižující hladinu LDL-C, tedy jak farmakologická intervence, tak lipoproteinová aferéza (LA), která navíc eliminuje lipoprotein(a). Statiny a ezetimib zůstávají léky 1. linie. Přidání nových účinných terapií (tj. inhibitory proprotein konvertázy subtilizin/kexin typu 9, následované evinakumabem a/nebo lomitapidem) nabízejí potenciál k dosažení cílových hodnot LDL-C nebo snížení potřeby LA. Možností je také kombinovaná léčba se sekvestranty žlučových kyselin nebo kyselinou bempedoovou. Budoucností v léčbě HoFH, pravděpodobně ne příliš vzdálenou, bude genová terapie a editace genů pomocí technologie CRISPR/Cas-9.

Czech name

Nové možnosti léčby homozygotní familiární hypercholesterolemie

Czech description

Homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH) patří mezi vzácná geneticky podmíněná onemocnění s extrémně zvýšenými hodnotami lipoproteinů o nízké hustotě (LDL-C – Low-Density Lipoprotein Cholesterol) a jsou spojena s předčasným výskytem aterosklerotických kardiovaskulárních onemocnění (ASKVO) již v raném dětství. Zásadním léčebným opatřením je snaha o agresivní a adekvátní snížení hladin LDL-C, a tím oddálení vzniku nebo projevů ASKVO. Terapeutická rozhodnutí jsou založena na hladině LDL-C. Je však problematické, jak tohoto cíle u pacientů s HoFH dosáhnout, zejména pokud jsou hodnoty LDL-C extrémně vysoké (často &gt; 10 mmol/l) nebo při neadekvátní odpovědi na léčbu např. statiny a jinými medikamenty, jejichž mechanizmus účinku vyžaduje funkční LDL-receptory. Naštěstí se léčebné možnosti HoFH v posledních letech rapidně rozšířily. Základem je kombinovaná léčba snižující hladinu LDL-C, tedy jak farmakologická intervence, tak lipoproteinová aferéza (LA), která navíc eliminuje lipoprotein(a). Statiny a ezetimib zůstávají léky 1. linie. Přidání nových účinných terapií (tj. inhibitory proprotein konvertázy subtilizin/kexin typu 9, následované evinakumabem a/nebo lomitapidem) nabízejí potenciál k dosažení cílových hodnot LDL-C nebo snížení potřeby LA. Možností je také kombinovaná léčba se sekvestranty žlučových kyselin nebo kyselinou bempedoovou. Budoucností v léčbě HoFH, pravděpodobně ne příliš vzdálenou, bude genová terapie a editace genů pomocí technologie CRISPR/Cas-9.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30218 - General and internal medicine

Project

—

Continuities

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Publication year

2023

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Athero Review

ISSN

2464-6555

e-ISSN

2464-6563

Volume of the periodical

8

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

177-184

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—