Clinical Report: Elejalde Syndrome - A Case Report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F06%3A00003485" target="_blank" >RIV/61989592:15110/06:00003485 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
Clinical Report: Elejalde Syndrome - A Case Report
Original language description
Elejalde syndrome (McKusick 200995), also known as acrocephalopolydactylous dysplasia, is a rare condition.We describe a sixth patient with this syndrome which is characterized by craniosynostosis and hyperproliferation of fibroblasts in many tissues including skin, liver, kidney, and pancreas.
Czech name
Elejalde syndrom - kazuistika
Czech description
Elejalde syndrom, také známý jako akrocefalopolydaktylická dysplazie, je vzácné onemocnění. Prezentujeme šestého popsaného pacienta s tímto onemocněním, které je charakterizováno kraniosynostózou a hyperproliferací fibroblastů ve tkáních včetně kůže, jater, ledviny a pankreatu. Podle naší hypotézy by toto onemocnění mohlo být způsobeno inaktivující mutací v genu pro FGF receptor.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EC - Immunology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2006
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
American Journal of Medical Genetics
ISSN
1552-4825
e-ISSN
—
Volume of the periodical
140A
Issue of the periodical within the volume
20
Country of publishing house
US - UNITED STATES
Number of pages
4
Pages from-to
2223-2226
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—