Substitution of prenatal karyotyping with targeted QFPCR - cytogenetic residual risk assessment.

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F11%3A10225257" target="_blank" >RIV/61989592:15110/11:10225257 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00098892:_____/11:#0000135

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie

Original language description

Cíl studie: Cílem této studie bylo určení incidence chromozomálních aberací (jiné než trizomie 21,13,18, aneuploidie gonozomů a triploidie), které by při použití rychlých a cílených testů (FISH nebo QF PCR) unikly detekci . tzv. reziduální cytostatické riziko. Typ studie: Retospektivní studie Metodika: Audit výsledků 5305 prenatálních chromozomálních analýz s ohledem na možnost detekce chromozomálních aberací použitím výlučně testu QF PCR nebo FISH Výsledky: Reziduální riziko ve skupině žen podstupujících invazi z důvodu abnormálního výsledku screeningu I. nebo II. trimestru gravidity spolu s rizikem asociovaným s věkem bylo 0,9 %. Toto riziko bylo sedminásobně vyšší (6,9 %)ve skupině žen indikovaných k invazi na základě neobvyklého nálezu na UZ nebo při genetické rodinné zátěži.

Czech name

Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie

Czech description

Cíl studie: Cílem této studie bylo určení incidence chromozomálních aberací (jiné než trizomie 21,13,18, aneuploidie gonozomů a triploidie), které by při použití rychlých a cílených testů (FISH nebo QF PCR) unikly detekci . tzv. reziduální cytostatické riziko. Typ studie: Retospektivní studie Metodika: Audit výsledků 5305 prenatálních chromozomálních analýz s ohledem na možnost detekce chromozomálních aberací použitím výlučně testu QF PCR nebo FISH Výsledky: Reziduální riziko ve skupině žen podstupujících invazi z důvodu abnormálního výsledku screeningu I. nebo II. trimestru gravidity spolu s rizikem asociovaným s věkem bylo 0,9 %. Toto riziko bylo sedminásobně vyšší (6,9 %)ve skupině žen indikovaných k invazi na základě neobvyklého nálezu na UZ nebo při genetické rodinné zátěži.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2011

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Volume of the periodical

76

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

51-55

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—