Subcortical band heterotopia of the cerebral cortex with pharmacoresistant epilepsy

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F12%3A33139900" target="_blank" >RIV/61989592:15110/12:33139900 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Subkortikální "band" heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií
Original language description
Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli "band" heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH.
Czech name
Subkortikální "band" heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií
Czech description
Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli "band" heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—

Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)