Red blood cell enzymopathy associated with hemolytic anemia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F13%3A33145094" target="_blank" >RIV/61989592:15110/13:33145094 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Enzymopatie červených krvinek způsobující hemolytické anémie
Original language description
Enzymopatie červených krvinek jsou genetická onemocnění, která postihují převážně dva hlavní metabolické procesy - glykolýza a pentózový cyklus. Je to dáno tím, že červené krvinky na rozdíl od ostatních buněk nemají buněčné jádro, mitochondrie ani endoplazmatické retikulum. Nedisponují tak ani syntézou proteinů ani fosforylační oxidaci, které jsou na tyto elementy vázány. Mezi nejfrekventovanější enzymopatie způsobujících hemolytickou anémii se řadí deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), pyruvátkinázy (PK), pirimidin-5'-nukleotidázy a glukózafosfátisomeráry. Výskyt dalších cca deseti enzymopatií s projevem hemolytické anémie, které postihují kromě glykolýzy, pentózového cyklu i metabolismus glutathionu a nukleotidů, je poměrně vzácný (pod 100 případů). Dále, deficit bisfosfoglycerátkinázy se projevuje erytrocytózou a deficit methemoglobinreduktázy je spojován s vrozenou methemoglobinémii. Přesná diagnóza enzymopatií se prokazuje snížením enzymové aktivity a následně potvrzením k
Czech name
Enzymopatie červených krvinek způsobující hemolytické anémie
Czech description
Enzymopatie červených krvinek jsou genetická onemocnění, která postihují převážně dva hlavní metabolické procesy - glykolýza a pentózový cyklus. Je to dáno tím, že červené krvinky na rozdíl od ostatních buněk nemají buněčné jádro, mitochondrie ani endoplazmatické retikulum. Nedisponují tak ani syntézou proteinů ani fosforylační oxidaci, které jsou na tyto elementy vázány. Mezi nejfrekventovanější enzymopatie způsobujících hemolytickou anémii se řadí deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), pyruvátkinázy (PK), pirimidin-5'-nukleotidázy a glukózafosfátisomeráry. Výskyt dalších cca deseti enzymopatií s projevem hemolytické anémie, které postihují kromě glykolýzy, pentózového cyklu i metabolismus glutathionu a nukleotidů, je poměrně vzácný (pod 100 případů). Dále, deficit bisfosfoglycerátkinázy se projevuje erytrocytózou a deficit methemoglobinreduktázy je spojován s vrozenou methemoglobinémii. Přesná diagnóza enzymopatií se prokazuje snížením enzymové aktivity a následně potvrzením k
Classification
Type
C - Chapter in a specialist book
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Book/collection name
Molekulární hematologie
ISBN
978-80-7262-942-8
Number of pages of the result
6
Pages from-to
283-288
Number of pages of the book
316
Publisher name
Galén
Place of publication
Praha
UT code for WoS chapter
—