Sequencing of the region of the PAX9 gene and possible connection between discovered polymorphisms and tooth agenesis

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F14%3A33151878" target="_blank" >RIV/61989592:15110/14:33151878 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216224:14310/14:00080129

Result on the web

<a href="http://www.orthodont-cz.cz/modul/casopis_clanek/soubory/Clanek-Ortodoncie-01-2014-03.pdf" target="_blank" >http://www.orthodont-cz.cz/modul/casopis_clanek/soubory/Clanek-Ortodoncie-01-2014-03.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů

Original language description

Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin - od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2,WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99-101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C}G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní

Czech name

Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů

Czech description

Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin - od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2,WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99-101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C}G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NT11420" target="_blank" >NT11420: Molecular diagnostics of hypodontia and possibilities of tooth autotransplantation</a><br>

Continuities

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Publication year

2014

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Ortodoncie

ISSN

1210-4272

e-ISSN

—

Volume of the periodical

23

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

44-51

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—