All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Microarrays detection of chromosomal aberrations at the genome level to analyze changes in the number of copies of genetic information (CNV)

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F15%3A73600396" target="_blank" >RIV/61989592:15110/15:73600396 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333180282" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333180282</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Detekce chromozomálních aberací na celogenomové úrovni metodou microarrays za účelem analýzy změn počtu kopií genetické informace (CNV)

  • Original language description

    Pro detekci lidských chromozomálních aberací používáme na základě publikovaných údajů metodu založenou na principu microrarray. CytoScan HD (Affymetrix) nabízí nejširší pokrytí s citlivostí vyšší než 99%, kdy lze spolehlivě detekovat 25-50kbp změny počtu kopií (CNV). Více než 2,6 milionu markerů pokrývá všechny OMIM® a RefSeq geny. Nevýhodou metody je nemožnost zachytit balancované změny a bodové mutace. Předmětem vyšetření je genomická DNA pacienta získaná z leukocytů periferní krve.

  • Czech name

    Detekce chromozomálních aberací na celogenomové úrovni metodou microarrays za účelem analýzy změn počtu kopií genetické informace (CNV)

  • Czech description

    Pro detekci lidských chromozomálních aberací používáme na základě publikovaných údajů metodu založenou na principu microrarray. CytoScan HD (Affymetrix) nabízí nejširší pokrytí s citlivostí vyšší než 99%, kdy lze spolehlivě detekovat 25-50kbp změny počtu kopií (CNV). Více než 2,6 milionu markerů pokrývá všechny OMIM® a RefSeq geny. Nevýhodou metody je nemožnost zachytit balancované změny a bodové mutace. Předmětem vyšetření je genomická DNA pacienta získaná z leukocytů periferní krve.

Classification

  • Type

    N<sub>metA</sub> - Methodology accredited and procedures by the authorised body

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Others

  • Publication year

    2015

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Internal product ID

    C_SOP_14

  • Regulation ID

    479/2015

  • Technical parameters

    změna v počtu kopií vzhledem k referenčnímu genomu

  • Economical parameters

    zpřesnění diagnostiky

  • Certification body designation

    Český institut pro akreditaci, o.p.s.

  • Date of certification

  • Method of use

    A - Výsledek využívá pouze poskytovatel