Microarrays detection of chromosomal aberrations at the genome level to analyze changes in the number of copies of genetic information (CNV)
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F15%3A73600396" target="_blank" >RIV/61989592:15110/15:73600396 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333180282" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333180282</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Detekce chromozomálních aberací na celogenomové úrovni metodou microarrays za účelem analýzy změn počtu kopií genetické informace (CNV)
Original language description
Pro detekci lidských chromozomálních aberací používáme na základě publikovaných údajů metodu založenou na principu microrarray. CytoScan HD (Affymetrix) nabízí nejširší pokrytí s citlivostí vyšší než 99%, kdy lze spolehlivě detekovat 25-50kbp změny počtu kopií (CNV). Více než 2,6 milionu markerů pokrývá všechny OMIM® a RefSeq geny. Nevýhodou metody je nemožnost zachytit balancované změny a bodové mutace. Předmětem vyšetření je genomická DNA pacienta získaná z leukocytů periferní krve.
Czech name
Detekce chromozomálních aberací na celogenomové úrovni metodou microarrays za účelem analýzy změn počtu kopií genetické informace (CNV)
Czech description
Pro detekci lidských chromozomálních aberací používáme na základě publikovaných údajů metodu založenou na principu microrarray. CytoScan HD (Affymetrix) nabízí nejširší pokrytí s citlivostí vyšší než 99%, kdy lze spolehlivě detekovat 25-50kbp změny počtu kopií (CNV). Více než 2,6 milionu markerů pokrývá všechny OMIM® a RefSeq geny. Nevýhodou metody je nemožnost zachytit balancované změny a bodové mutace. Předmětem vyšetření je genomická DNA pacienta získaná z leukocytů periferní krve.
Classification
Type
N<sub>metA</sub> - Methodology accredited and procedures by the authorised body
CEP classification
—
OECD FORD branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2015
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Internal product ID
C_SOP_14
Regulation ID
479/2015
Technical parameters
změna v počtu kopií vzhledem k referenčnímu genomu
Economical parameters
zpřesnění diagnostiky
Certification body designation
Český institut pro akreditaci, o.p.s.
Date of certification
—
Method of use
A - Výsledek využívá pouze poskytovatel