Thalassemias and hemoglobin variants in children

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F17%3A73584205" target="_blank" >RIV/61989592:15110/17:73584205 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00179906:_____/17:10368518

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Talasémie a hemoglobinové varianty u dětí

Original language description

Hemoglobinopatie (talasémie a hemoglobinové varianty) reprezentují skupinu vrozených mikrocytárních anémií, které jsou raritně diagnostikované i na našem území. Ve většině případů se jedná o jednotlivé pacienty nebo rodiny, často s odlišným etnickým původem. Klinické projevy onemocnění jsou rozdílné - od asymptomatického nosičství mutace až po těžké anémie s nutností pravidelné aplikace ertytrocytárních koncentrátů. Cílem této práce je představit soubor pacientů, u kterých byla diagnostikována některá z forem hemoglobinapatie spolu s charakteristikou jednotlivých mutací. Metody: V letech 2007-2017 bylo vyšetřeno 32 dětí pro podezření na hemoglobinopatii. U pacientů byl vyšetřen kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa a speciální hematologická vyšetření. Jednotlivé mutace v HBA a HBB genech byly prokázané pomocí molekulárně genetických analýz. Výsledky: v našem souboru jsme detekovali u osmi pacientů tiché nosičství talasémie, u jedné pacientky nemoc hemoglobinu H, osmnáct pacientů s mutací globinového genu vedoucí k talasémii minor, jednu pacientku s talasemií major a čtyři pacienty s hemoglobinovými variantami - HbE, Hb Monroe, Hb Sydney a srpkovitá anémie (HbS). Závěr: Hemoglobinopatie lze v dnešní době velmi přesně diagnostikovat pomocí molekulárně genetických vyšetření - MLPA a Sangerova sekvenování. V důsledku celosvětové migrace lze očekávat importování dalších mutovaných alel globinových řetězců do genofondu české populace.

Czech name

Talasémie a hemoglobinové varianty u dětí

Czech description

Hemoglobinopatie (talasémie a hemoglobinové varianty) reprezentují skupinu vrozených mikrocytárních anémií, které jsou raritně diagnostikované i na našem území. Ve většině případů se jedná o jednotlivé pacienty nebo rodiny, často s odlišným etnickým původem. Klinické projevy onemocnění jsou rozdílné - od asymptomatického nosičství mutace až po těžké anémie s nutností pravidelné aplikace ertytrocytárních koncentrátů. Cílem této práce je představit soubor pacientů, u kterých byla diagnostikována některá z forem hemoglobinapatie spolu s charakteristikou jednotlivých mutací. Metody: V letech 2007-2017 bylo vyšetřeno 32 dětí pro podezření na hemoglobinopatii. U pacientů byl vyšetřen kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa a speciální hematologická vyšetření. Jednotlivé mutace v HBA a HBB genech byly prokázané pomocí molekulárně genetických analýz. Výsledky: v našem souboru jsme detekovali u osmi pacientů tiché nosičství talasémie, u jedné pacientky nemoc hemoglobinu H, osmnáct pacientů s mutací globinového genu vedoucí k talasémii minor, jednu pacientku s talasemií major a čtyři pacienty s hemoglobinovými variantami - HbE, Hb Monroe, Hb Sydney a srpkovitá anémie (HbS). Závěr: Hemoglobinopatie lze v dnešní době velmi přesně diagnostikovat pomocí molekulárně genetických vyšetření - MLPA a Sangerova sekvenování. V důsledku celosvětové migrace lze očekávat importování dalších mutovaných alel globinových řetězců do genofondu české populace.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

72

Issue of the periodical within the volume

8

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

464-470

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85041702603