Searching for genetic variants associated with thrombophilia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F19%3A73594165" target="_blank" >RIV/61989592:15110/19:73594165 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/vyhledavani-genetickych-variant-u-trombofilnich-stavu-109207" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/vyhledavani-genetickych-variant-u-trombofilnich-stavu-109207</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Vyhledávání genetických variant u trombofilních stavů

Original language description

Trombofilní stavy představují vrozenou nebo získanou predispozici vzniku trombózy v cévním řečišti. Mezi rutinně vyšetřované vrozené trombofilie patří v populaci vysoce frekventní leidenská mutace a mutace v genu protrombinu G20210A. Vrozený deficit antikoagulačních proteinů (proteinu S, proteinu C a antitrombinu III) patří mezi vzácné trombofilie s nižší populační frekvencí, ale vyšším relativním rizikem tromboembolické příhody a je způsobený mutacemi v genech kódujících tyto proteiny. Postup molekulárně genetické analýzy závisí na skutečnosti, zda se jedná o vyhledávání známé, nebo neznámé, případně vzácné varianty. U známých kauzálních variant FV Leiden a protrombinu G20210A využíváme k jejich zachycení běžné metody PCR-RFLP, reverzní Strip Assay, alelově-specifickou PCR, TaqMan real-time PCR a SNaPshot. Genetickému testování vzácných variant v antikoagulačních proteinech předchází precizní selekce pacientů. Vhodné je využití metodiky masivního paralelního sekvenování doplněné vyhledáváním větších genových přestaveb metodu MLPA. Tento postup je úspěšně aplikován na našem pracovišti a ve srovnání s běžnoě užívanou Sangerovou sekvenační metodou nabízí rychlejší odezvu a větší analytickou kapacitu.

Czech name

Vyhledávání genetických variant u trombofilních stavů

Czech description

Trombofilní stavy představují vrozenou nebo získanou predispozici vzniku trombózy v cévním řečišti. Mezi rutinně vyšetřované vrozené trombofilie patří v populaci vysoce frekventní leidenská mutace a mutace v genu protrombinu G20210A. Vrozený deficit antikoagulačních proteinů (proteinu S, proteinu C a antitrombinu III) patří mezi vzácné trombofilie s nižší populační frekvencí, ale vyšším relativním rizikem tromboembolické příhody a je způsobený mutacemi v genech kódujících tyto proteiny. Postup molekulárně genetické analýzy závisí na skutečnosti, zda se jedná o vyhledávání známé, nebo neznámé, případně vzácné varianty. U známých kauzálních variant FV Leiden a protrombinu G20210A využíváme k jejich zachycení běžné metody PCR-RFLP, reverzní Strip Assay, alelově-specifickou PCR, TaqMan real-time PCR a SNaPshot. Genetickému testování vzácných variant v antikoagulačních proteinech předchází precizní selekce pacientů. Vhodné je využití metodiky masivního paralelního sekvenování doplněné vyhledáváním větších genových přestaveb metodu MLPA. Tento postup je úspěšně aplikován na našem pracovišti a ve srovnání s běžnoě užívanou Sangerovou sekvenační metodou nabízí rychlejší odezvu a větší analytickou kapacitu.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Casopis Lekaru Ceskych

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Volume of the periodical

158

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

28-32

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85065596279