Genotyping of BRCA 1/2 using massively parallel sequencing and Interpretation of BRCA 1/2 variant findings
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F19%3A73600005" target="_blank" >RIV/61989592:15110/19:73600005 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://obd.upol.cz/id_publ/333179891" target="_blank" >https://obd.upol.cz/id_publ/333179891</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Genotypizace BRCA 1/2 pomocí masivně paralelního sekvenování a Interpretace nálezu varianty BRCA 1/2
Original language description
Genotypizace genu BRCA1 a BRCA2 kitem NEBNext Direct Panel. Po genotypizaci genů BRCA1 a BRCA2 masivním paralelním sekvenováním na Illumina MiSeq je třeba interpretovat nález varianty. Postup vyhodnocení varianty pomáhá zařadit postupným hledáním důkazů a doplňováním do pomocného protokolu MS Excel BRCA_interpretace podle aposteriorní pravděpodobnosti patogenity do jedné z pěti tříd, které mohou dát tři klinické závěry pro biologickou léčbu: varianta patogenní a nejspíše patogenní - PARP inhibitor olaparib je vhodný pro udržovací terapii u ovariálního karcinomu citlivého na platinu při průkazu této germinální nebo somatické BRCA mutace; varianta nejasného významu - nelze učinit; varianta benigní, nejspíše benigní - PARP inhibitor olaparib při průkazu této germinální nebo somatické BRCA mutace není vhodný.
Czech name
Genotypizace BRCA 1/2 pomocí masivně paralelního sekvenování a Interpretace nálezu varianty BRCA 1/2
Czech description
Genotypizace genu BRCA1 a BRCA2 kitem NEBNext Direct Panel. Po genotypizaci genů BRCA1 a BRCA2 masivním paralelním sekvenováním na Illumina MiSeq je třeba interpretovat nález varianty. Postup vyhodnocení varianty pomáhá zařadit postupným hledáním důkazů a doplňováním do pomocného protokolu MS Excel BRCA_interpretace podle aposteriorní pravděpodobnosti patogenity do jedné z pěti tříd, které mohou dát tři klinické závěry pro biologickou léčbu: varianta patogenní a nejspíše patogenní - PARP inhibitor olaparib je vhodný pro udržovací terapii u ovariálního karcinomu citlivého na platinu při průkazu této germinální nebo somatické BRCA mutace; varianta nejasného významu - nelze učinit; varianta benigní, nejspíše benigní - PARP inhibitor olaparib při průkazu této germinální nebo somatické BRCA mutace není vhodný.
Classification
Type
N<sub>metA</sub> - Methodology accredited and procedures by the authorised body
CEP classification
—
OECD FORD branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
Result continuities
Project
<a href="/en/project/EF16_019%2F0000868" target="_blank" >EF16_019/0000868: Molecular, cellular and clinical approach to healthy ageing</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Internal product ID
C_SOP_10_Pr_5,6_BRCA1/2
Regulation ID
286/2019
Technical parameters
nárůst počtu vyšetření na zdravotní pojišťovnu
Economical parameters
zvýšení nabídky vyšetření, zlepšení kvality
Certification body designation
Český institut pro akreditaci, o.p.s.
Date of certification
—
Method of use
A - Výsledek využívá pouze poskytovatel