The Rubinstein-Taybi Syndrome Or a Broad Syndrome of Thumb-Halluces
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F62157124%3A16370%2F08%3A00001990" target="_blank" >RIV/62157124:16370/08:00001990 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců
Original language description
Práce se převážně zaměřuje na popis symptomů, které se vyskytují u zmíněného postižení a slouží jako hlavní diagnostické znaky. U tohoto syndromu byla také prokázána asociace s mutacemi v genech pro CBP a p300. Velká část je proto věnována etiologii, kdeje kladen velký důraz na genetickou podstatu onemocnění.
Czech name
Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců
Czech description
Práce se převážně zaměřuje na popis symptomů, které se vyskytují u zmíněného postižení a slouží jako hlavní diagnostické znaky. U tohoto syndromu byla také prokázána asociace s mutacemi v genech pro CBP a p300. Velká část je proto věnována etiologii, kdeje kladen velký důraz na genetickou podstatu onemocnění.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FR - Pharmacology and apothecary chemistry
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
—
Volume of the periodical
147
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—