SNP associated with IBD - genetical basis od disease prevalence, safety and effectivity of pharmacology.

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F62157124%3A16370%2F08%3A00002065" target="_blank" >RIV/62157124:16370/08:00002065 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie

Original language description

Cílem této studie bylo nalézt vztah mezi přítomností mutantních alel a výskytem IBD a mezi TPMT-genotypem a reakcí pacienta na farmakoterapii. Použili jsme metody PCR, PCR-REA a real-time PCR a provedli genotypizaci tří skupin osob (pacienti s CD, pacienti s UC a zdraví dobrovolníci) s cílem zjistit přítomnost polymofismy v genech CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 a TPMT. Zjistili jsme, že mutace R702W se vyskytuje signifikantně méně častěji u CD než u UC pacientů. Potvrdili jsme statistickou asociaci mezi polymorfismem 1007fs a výskytem CD i UC. Stanovili jsme asociaci mezi bodovou mutací K469E a výskytem obou onemocnění. Tyto nálezy by mohly pomoci lékařům k včasné diagnostice a preventivnímu zásahu u pacientů s genetickou predispozicí. 13,16% testovaných pacientů by mohlo být vystaveno riziku těžkého nežádoucího účinku hematopoéze v případě terapie thiopurinovými léčivy.

Czech name

Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie

Czech description

Cílem této studie bylo nalézt vztah mezi přítomností mutantních alel a výskytem IBD a mezi TPMT-genotypem a reakcí pacienta na farmakoterapii. Použili jsme metody PCR, PCR-REA a real-time PCR a provedli genotypizaci tří skupin osob (pacienti s CD, pacienti s UC a zdraví dobrovolníci) s cílem zjistit přítomnost polymofismy v genech CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 a TPMT. Zjistili jsme, že mutace R702W se vyskytuje signifikantně méně častěji u CD než u UC pacientů. Potvrdili jsme statistickou asociaci mezi polymorfismem 1007fs a výskytem CD i UC. Stanovili jsme asociaci mezi bodovou mutací K469E a výskytem obou onemocnění. Tyto nálezy by mohly pomoci lékařům k včasné diagnostice a preventivnímu zásahu u pacientů s genetickou predispozicí. 13,16% testovaných pacientů by mohlo být vystaveno riziku těžkého nežádoucího účinku hematopoéze v případě terapie thiopurinovými léčivy.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

FP - Other medical fields

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR9342" target="_blank" >NR9342: Genetic Polymorphisms in Connection with Clinical Forms of Crohn´s Disease and it´s Response to Treatment</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Biotechnology 2008 - Part 3: Therapeutic and Diagnostic Systems

ISBN

80-85645-58-0

ISSN

—

e-ISSN

—

Number of pages

3

Pages from-to

—

Publisher name

Scientific Pedagogical Publishing (edited by V. Řehout)

Place of publication

České Budějovice

Event location

—

Event date

—

Type of event by nationality

—

UT code for WoS article

—