Substitution in the promoter region of th CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F09%3A%230000813" target="_blank" >RIV/65269705:_____/09:#0000813 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14310/09:00040089
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
Original language description
V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce,u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci namaternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5-nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylopopsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4-10%), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.
Czech name
Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
Czech description
V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce,u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci namaternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5-nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylopopsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4-10%), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Kazuistiky v diabetologii
ISSN
1214-231X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
7
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—