Difficulties in prenatal diagnostics trisomy 20and its mosaic
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F12%3A%230001632" target="_blank" >RIV/65269705:_____/12:#0001632 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Úskalí prenatální diagnostiky trizomie 20a její mozaiky
Original language description
Trizomie chromozomu 20 pravděpodobně není viabilní, naproti tomu mozaika trizomie 20 patří k nejčetnějším prenatálně chromozomálním aberacím vůbec, většinou s příznivým fenotypem. Naše kazuistika pojednává o novorozenci s prenatálně diagnostikovanou kompletní trizomií 20 v amniocytech. Ta se po narození v periferní krvi nepotvrdila, nicméně následným vyšetřením karyotypu z buněk bukální sliznice a močového sedimentu byla diiagnostikována mozaika trizomie 20. Pacient má vrozenou vývojovou vadu uropoetického a kardiovaskulárního systému. Cílem kazuistiky je poukázat na úskalí diagnostiky chromozomálních aberací. podrobnějšího prenatálního a zejména postnatálního vyšetření se nemůžeme k prognóze konkretního novorozence jednoznačně vyjádřit.
Czech name
Úskalí prenatální diagnostiky trizomie 20a její mozaiky
Czech description
Trizomie chromozomu 20 pravděpodobně není viabilní, naproti tomu mozaika trizomie 20 patří k nejčetnějším prenatálně chromozomálním aberacím vůbec, většinou s příznivým fenotypem. Naše kazuistika pojednává o novorozenci s prenatálně diagnostikovanou kompletní trizomií 20 v amniocytech. Ta se po narození v periferní krvi nepotvrdila, nicméně následným vyšetřením karyotypu z buněk bukální sliznice a močového sedimentu byla diiagnostikována mozaika trizomie 20. Pacient má vrozenou vývojovou vadu uropoetického a kardiovaskulárního systému. Cílem kazuistiky je poukázat na úskalí diagnostiky chromozomálních aberací. podrobnějšího prenatálního a zejména postnatálního vyšetření se nemůžeme k prognóze konkretního novorozence jednoznačně vyjádřit.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FK - Gynaecology and obstetrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
67
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
390-392
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—