All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Duchenne muscular dystrophy - pathogenesis, clinical picture, diagnosis, current treatment options

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F16%3A00065591" target="_blank" >RIV/65269705:_____/16:00065591 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie

  • Original language description

    Duchennova a Beckerova svalová dystrofie patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Jsou způsobený mutacemi v genu pro dystrofin, což je protein nezbytný pro správnou funkci svalu. Symptomy onemocnění zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do schodů a ze schodů. Klasickým příznakem je tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insufkience a srdeční potíže, které bývají mezi 25-30 rokem věku příčinou smrtí. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovní. Onemocnění je ve většině případů kauzálně nevyléčitelné, užívá se pouze symptomatická léčba. Od roku 2015 je jeden z léků (ataluren-Translarna) schválen pro léčbu pacientů s DMD s geneticky prokázanou nonsense bodovou mutací.

  • Czech name

    Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie

  • Czech description

    Duchennova a Beckerova svalová dystrofie patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Jsou způsobený mutacemi v genu pro dystrofin, což je protein nezbytný pro správnou funkci svalu. Symptomy onemocnění zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do schodů a ze schodů. Klasickým příznakem je tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insufkience a srdeční potíže, které bývají mezi 25-30 rokem věku příčinou smrtí. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovní. Onemocnění je ve většině případů kauzálně nevyléčitelné, užívá se pouze symptomatická léčba. Od roku 2015 je jeden z léků (ataluren-Translarna) schválen pro léčbu pacientů s DMD s geneticky prokázanou nonsense bodovou mutací.

Classification

  • Type

    O - Miscellaneous

  • CEP classification

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Others

  • Publication year

    2016

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů