Duchenne muscular dystrophy - pathogenesis, clinical picture, diagnosis, current treatment options
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F16%3A00065591" target="_blank" >RIV/65269705:_____/16:00065591 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie
Original language description
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Jsou způsobený mutacemi v genu pro dystrofin, což je protein nezbytný pro správnou funkci svalu. Symptomy onemocnění zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do schodů a ze schodů. Klasickým příznakem je tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insufkience a srdeční potíže, které bývají mezi 25-30 rokem věku příčinou smrtí. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovní. Onemocnění je ve většině případů kauzálně nevyléčitelné, užívá se pouze symptomatická léčba. Od roku 2015 je jeden z léků (ataluren-Translarna) schválen pro léčbu pacientů s DMD s geneticky prokázanou nonsense bodovou mutací.
Czech name
Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie
Czech description
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Jsou způsobený mutacemi v genu pro dystrofin, což je protein nezbytný pro správnou funkci svalu. Symptomy onemocnění zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do schodů a ze schodů. Klasickým příznakem je tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insufkience a srdeční potíže, které bývají mezi 25-30 rokem věku příčinou smrtí. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovní. Onemocnění je ve většině případů kauzálně nevyléčitelné, užívá se pouze symptomatická léčba. Od roku 2015 je jeden z léků (ataluren-Translarna) schválen pro léčbu pacientů s DMD s geneticky prokázanou nonsense bodovou mutací.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů