SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F18%3A00068537" target="_blank" >RIV/65269705:_____/18:00068537 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216224:14110/18:00102805

Result on the web

<a href="http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/scn1a-mutation-positive-dravet-syndrome-genetic-aspects-and-clinical-experiences-62900?confirm_rules=1" target="_blank" >http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/scn1a-mutation-positive-dravet-syndrome-genetic-aspects-and-clinical-experiences-62900?confirm_rules=1</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855" target="_blank" >10.14735/amcsnn201855</a>

Result language

čeština

Original language name

Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

Original language description

Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov.

Czech name

Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

Czech description

Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov.

Type

J_imp - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30210 - Clinical neurology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Volume of the periodical

81

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

55-59

UT code for WoS article

000429303400008

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85041741629