All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Significance of EWS-FLI 1 and EWS-ERG fusion gene types

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F18%3A00069178" target="_blank" >RIV/65269705:_____/18:00069178 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="http://www.meritiskonference.cz/dokumenty/kongresy/84/PROGRAM-KONFERENCE.pdf" target="_blank" >http://www.meritiskonference.cz/dokumenty/kongresy/84/PROGRAM-KONFERENCE.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Význam typů fúzního genu EWS-FLI 1 a EWS-ERG

  • Original language description

    Úvod: Ewingův sarkom (ES) je nádorové onemocnění kostí nebo měkkých tkání, které se vyskytuje převážně u dětí a adolescentů. Ve studiích, které se zabývají klinickými prognostickými faktor tohoto onemocnění bylo zjištěno, že vliv na prognózu má přítomnost metastáz v době diagnózy, věk a velikost tumoru. Fúzní gen EWS-FLI1 a EWS-ERG je typickým diagnostickým znakem ES. Převažuje typ 1 (60%), dále typ 2 (20%) a další minoritní, popsáno bylo 18 typů. Role typu fúzního genu byla zkoumána v několika studiích. Dřívější zjištění o pozitivní prognóze typu 1 bylo prospektivní studií COG vyvráceno. Zde prezentujeme výsledky klinicko-molekulárně genetických faktorů v prognóze přežití u pacientů s ES na kohortě pacientů léčených na Klinice dětské onkologie Brno. Metodika: Tkáň pacientů byla vyšetřena na přítomnost fúzního genu EWS-FLI1 nebo EWSERG metodou rt PCR. Při pozitivitě fúzního genu byl sekvenací ověřen typ fúzního genu. Získaná data byla statisticky analyzována a korelována s klinickými parametry - věkem, pohlavím, rozsahem onemocnění, velikostí tumoru, jeho lokalizací, datem relapsu, dosažením remise a délkou remise. Výsledky: Do analýzy byli zahrnuti pacienti léčení v letech 1998-2016. Počet pacientů byl 73, z toho 28 dívek a 45 chlapců. Medián věku v době diagnózy byl 13,3 roku. Fúzní gen byl detekován u 67 pacientů. Bylo nalezeno 15 typů fúzního genu EWS-FLI1, tři pacienti měli fúzní gen EWS-ERG. U 24 pacientů byl nalezen více než jeden typ fúzního genu v primárním tumoru. Univariantní analýza neprokázala vliv pohlaví na prognózu. V klinickém modelu byl nalezen rozdíl v celkovém přežití mezi skupinami pacientů s metastatickou chorobou, lokoregionální chorobou dívek a lokoregionální chorobou chlapců, se vzestupnými výsledky 5letého přežití (24,4%, 64,8%, 78,3%). Typ fúzního genu má vliv při stratifikaci do tří skupin s rozdílnou prognózou. První skupina zahrnuje pacienty s metastatickou nemocí a fúzním genem EWS-FLI1 typ 2, druhá skupina jsou chlapci s lokoregionální chorobou a dvěma a více podtypy fúzního genu a dívky s lokoregionální chorobou bez fúzního genu EWS-FLI1 typu 2, třetí skupina zahrnuje chlapce s lokoregionální chorobou a s nejvýše jedním typem fúzního genu. V první skupině nebylo 5leté (ani 3leté) přežití hodnotitelné. Ve druhé a třetí skupině bylo 5leté celkové přežití 51,6% a 90,5%. Závěr: Typ fúzního genu stratifikuje pacienty do tří skupin s rozdílnou prognózou. Chlapci s lokoregionální chorobou a více než jedním typem fúzního genu mají významně horší prognózu ve srovnání s chlapci, kteří mají nejvýše jeden typ fúzního genu. Ti naopak představují skupinu s výbornou prognózou. Pacienti s metastatickou chorobou a fúzním genem EWS-FLI1 typem 2 nedosahují ani 3letého přežití a měla by jim být nabídnuta experimentální léčba již při diagnóze.

  • Czech name

    Význam typů fúzního genu EWS-FLI 1 a EWS-ERG

  • Czech description

    Úvod: Ewingův sarkom (ES) je nádorové onemocnění kostí nebo měkkých tkání, které se vyskytuje převážně u dětí a adolescentů. Ve studiích, které se zabývají klinickými prognostickými faktor tohoto onemocnění bylo zjištěno, že vliv na prognózu má přítomnost metastáz v době diagnózy, věk a velikost tumoru. Fúzní gen EWS-FLI1 a EWS-ERG je typickým diagnostickým znakem ES. Převažuje typ 1 (60%), dále typ 2 (20%) a další minoritní, popsáno bylo 18 typů. Role typu fúzního genu byla zkoumána v několika studiích. Dřívější zjištění o pozitivní prognóze typu 1 bylo prospektivní studií COG vyvráceno. Zde prezentujeme výsledky klinicko-molekulárně genetických faktorů v prognóze přežití u pacientů s ES na kohortě pacientů léčených na Klinice dětské onkologie Brno. Metodika: Tkáň pacientů byla vyšetřena na přítomnost fúzního genu EWS-FLI1 nebo EWSERG metodou rt PCR. Při pozitivitě fúzního genu byl sekvenací ověřen typ fúzního genu. Získaná data byla statisticky analyzována a korelována s klinickými parametry - věkem, pohlavím, rozsahem onemocnění, velikostí tumoru, jeho lokalizací, datem relapsu, dosažením remise a délkou remise. Výsledky: Do analýzy byli zahrnuti pacienti léčení v letech 1998-2016. Počet pacientů byl 73, z toho 28 dívek a 45 chlapců. Medián věku v době diagnózy byl 13,3 roku. Fúzní gen byl detekován u 67 pacientů. Bylo nalezeno 15 typů fúzního genu EWS-FLI1, tři pacienti měli fúzní gen EWS-ERG. U 24 pacientů byl nalezen více než jeden typ fúzního genu v primárním tumoru. Univariantní analýza neprokázala vliv pohlaví na prognózu. V klinickém modelu byl nalezen rozdíl v celkovém přežití mezi skupinami pacientů s metastatickou chorobou, lokoregionální chorobou dívek a lokoregionální chorobou chlapců, se vzestupnými výsledky 5letého přežití (24,4%, 64,8%, 78,3%). Typ fúzního genu má vliv při stratifikaci do tří skupin s rozdílnou prognózou. První skupina zahrnuje pacienty s metastatickou nemocí a fúzním genem EWS-FLI1 typ 2, druhá skupina jsou chlapci s lokoregionální chorobou a dvěma a více podtypy fúzního genu a dívky s lokoregionální chorobou bez fúzního genu EWS-FLI1 typu 2, třetí skupina zahrnuje chlapce s lokoregionální chorobou a s nejvýše jedním typem fúzního genu. V první skupině nebylo 5leté (ani 3leté) přežití hodnotitelné. Ve druhé a třetí skupině bylo 5leté celkové přežití 51,6% a 90,5%. Závěr: Typ fúzního genu stratifikuje pacienty do tří skupin s rozdílnou prognózou. Chlapci s lokoregionální chorobou a více než jedním typem fúzního genu mají významně horší prognózu ve srovnání s chlapci, kteří mají nejvýše jeden typ fúzního genu. Ti naopak představují skupinu s výbornou prognózou. Pacienti s metastatickou chorobou a fúzním genem EWS-FLI1 typem 2 nedosahují ani 3letého přežití a měla by jim být nabídnuta experimentální léčba již při diagnóze.

Classification

  • Type

    O - Miscellaneous

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30204 - Oncology

Result continuities

  • Project

    <a href="/en/project/NV16-34083A" target="_blank" >NV16-34083A: Receptor tyrosin kinases and downstream signaling pathways as possible therapeutic targets in pediatric refractory solid tumors</a><br>

  • Continuities

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2018

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů