Complicated cases in the diagnosis of CAH
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00072068" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00072068 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.fnol.cz/uploads/event/113/doc/DMP_2019_abstrakta.pdf" target="_blank" >https://www.fnol.cz/uploads/event/113/doc/DMP_2019_abstrakta.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Komplikované případy v diagnostice CAH
Original language description
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) zahrnuje autozomálně recesivní enzymové defekty steroidogeneze v kůře nadledvin. Důsledkem těchto defektů je nedostatečná syntéza kortizolu a aldosteronu, zvýšená sekrece adrenokortikotropního hormonu a hromadění produktů steroidogeneze před enzymovým blokem (zvýšená hladina 17-hydroxyprogesteronu, progesteronu a testosteronu v organismu). Více než 90% všech případů CAH je způsobeno deficitem 21-hydroxylázy, která je kódovaná genem CYP21A2. Molekulárně genetická analýza CYP21A2 genu je založena na long-range PCR, sekundární PCR, přímém sekvenování CYP21A2 genu včetně jeho intronových oblastí a na metodě MLPA. Analýza CYP21A2 genu je komplikovaná přítomností vysoce homologního pseudogenu CYP21A1P, častým výskytem chimérního CYP21A1P/CYP21A2 genu, výskytem alel s duplikovaným CYP21A2 genem (často v kombinaci s jednou či více mutacemi) a také někdy přítomností dvou mutací na jedné alele.
Czech name
Komplikované případy v diagnostice CAH
Czech description
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) zahrnuje autozomálně recesivní enzymové defekty steroidogeneze v kůře nadledvin. Důsledkem těchto defektů je nedostatečná syntéza kortizolu a aldosteronu, zvýšená sekrece adrenokortikotropního hormonu a hromadění produktů steroidogeneze před enzymovým blokem (zvýšená hladina 17-hydroxyprogesteronu, progesteronu a testosteronu v organismu). Více než 90% všech případů CAH je způsobeno deficitem 21-hydroxylázy, která je kódovaná genem CYP21A2. Molekulárně genetická analýza CYP21A2 genu je založena na long-range PCR, sekundární PCR, přímém sekvenování CYP21A2 genu včetně jeho intronových oblastí a na metodě MLPA. Analýza CYP21A2 genu je komplikovaná přítomností vysoce homologního pseudogenu CYP21A1P, častým výskytem chimérního CYP21A1P/CYP21A2 genu, výskytem alel s duplikovaným CYP21A2 genem (často v kombinaci s jednou či více mutacemi) a také někdy přítomností dvou mutací na jedné alele.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30200 - Clinical medicine
Result continuities
Project
<a href="/en/project/TE02000058" target="_blank" >TE02000058: Center of competence for molecular diagnostics and personalized medicine</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů