Valid sources of information on sequence variants of the human genome on the example of the LDLR gene
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073577" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073577 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.kongrescsat.cz/data/pg_files/300cd4223aa9281e5dd5033a199d6cd6.pdf" target="_blank" >https://www.kongrescsat.cz/data/pg_files/300cd4223aa9281e5dd5033a199d6cd6.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR
Original language description
Rozvoj sekvenačních technologií, tzv. sekvenování nové generace, v několika málo posledních letech vedl k bezprecedentnímu nárůstu identifikovaných variant lidského genomu. Se značným zpožděním začaly vznikat první databáze zabývající se klinickou anotací těchto variant. Vzhledem k náročnosti anotací se řada těchto databází stala veřejně nepřístupnými a jejich obsah je dostupný pouze pro platící uživatele. U části těchto databází je anotace generována strojově, a nelze se tak na ni v klinické praxi spolehnout. Iniciativa ClinGen má za snahu sdílet genotypová a fenotypová data mezi klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a pacienty prostřednictvím centralizovaných a vzájemně propojených databází. Jedním z hlavních cílů je také vypracovat a implementovat standardy na podporu klinické anotace a interpretace variant a vyvinout datové standardy, softwarovou infrastrukturu a výpočetní přístupy s cílem usnadnit integraci do systému poskytování zdravotní péče. Výstupy jsou pak přenášeny do databáze ClinVar. Databáze ClinVar je volně přístupná. ClinVar zpracovává varianty nalezené ve vzorcích pacientů, jejich klinické interpretace, historii těchto interpretací a další podpůrná data.
Czech name
Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR
Czech description
Rozvoj sekvenačních technologií, tzv. sekvenování nové generace, v několika málo posledních letech vedl k bezprecedentnímu nárůstu identifikovaných variant lidského genomu. Se značným zpožděním začaly vznikat první databáze zabývající se klinickou anotací těchto variant. Vzhledem k náročnosti anotací se řada těchto databází stala veřejně nepřístupnými a jejich obsah je dostupný pouze pro platící uživatele. U části těchto databází je anotace generována strojově, a nelze se tak na ni v klinické praxi spolehnout. Iniciativa ClinGen má za snahu sdílet genotypová a fenotypová data mezi klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a pacienty prostřednictvím centralizovaných a vzájemně propojených databází. Jedním z hlavních cílů je také vypracovat a implementovat standardy na podporu klinické anotace a interpretace variant a vyvinout datové standardy, softwarovou infrastrukturu a výpočetní přístupy s cílem usnadnit integraci do systému poskytování zdravotní péče. Výstupy jsou pak přenášeny do databáze ClinVar. Databáze ClinVar je volně přístupná. ClinVar zpracovává varianty nalezené ve vzorcích pacientů, jejich klinické interpretace, historii těchto interpretací a další podpůrná data.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU20-02-00261" target="_blank" >NU20-02-00261: Mechanisms of the effect of genetic variants of LDL receptor and the role of genetic variants of lipoprotein(a) in the development of hypercholesterolemia in FH patients</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů