All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Valid sources of information on sequence variants of the human genome on the example of the LDLR gene

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073577" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073577 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="https://www.kongrescsat.cz/data/pg_files/300cd4223aa9281e5dd5033a199d6cd6.pdf" target="_blank" >https://www.kongrescsat.cz/data/pg_files/300cd4223aa9281e5dd5033a199d6cd6.pdf</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR

  • Original language description

    Rozvoj sekvenačních technologií, tzv. sekvenování nové generace, v několika málo posledních letech vedl k bezprecedentnímu nárůstu identifikovaných variant lidského genomu. Se značným zpožděním začaly vznikat první databáze zabývající se klinickou anotací těchto variant. Vzhledem k náročnosti anotací se řada těchto databází stala veřejně nepřístupnými a jejich obsah je dostupný pouze pro platící uživatele. U části těchto databází je anotace generována strojově, a nelze se tak na ni v klinické praxi spolehnout. Iniciativa ClinGen má za snahu sdílet genotypová a fenotypová data mezi klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a pacienty prostřednictvím centralizovaných a vzájemně propojených databází. Jedním z hlavních cílů je také vypracovat a implementovat standardy na podporu klinické anotace a interpretace variant a vyvinout datové standardy, softwarovou infrastrukturu a výpočetní přístupy s cílem usnadnit integraci do systému poskytování zdravotní péče. Výstupy jsou pak přenášeny do databáze ClinVar. Databáze ClinVar je volně přístupná. ClinVar zpracovává varianty nalezené ve vzorcích pacientů, jejich klinické interpretace, historii těchto interpretací a další podpůrná data.

  • Czech name

    Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR

  • Czech description

    Rozvoj sekvenačních technologií, tzv. sekvenování nové generace, v několika málo posledních letech vedl k bezprecedentnímu nárůstu identifikovaných variant lidského genomu. Se značným zpožděním začaly vznikat první databáze zabývající se klinickou anotací těchto variant. Vzhledem k náročnosti anotací se řada těchto databází stala veřejně nepřístupnými a jejich obsah je dostupný pouze pro platící uživatele. U části těchto databází je anotace generována strojově, a nelze se tak na ni v klinické praxi spolehnout. Iniciativa ClinGen má za snahu sdílet genotypová a fenotypová data mezi klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a pacienty prostřednictvím centralizovaných a vzájemně propojených databází. Jedním z hlavních cílů je také vypracovat a implementovat standardy na podporu klinické anotace a interpretace variant a vyvinout datové standardy, softwarovou infrastrukturu a výpočetní přístupy s cílem usnadnit integraci do systému poskytování zdravotní péče. Výstupy jsou pak přenášeny do databáze ClinVar. Databáze ClinVar je volně přístupná. ClinVar zpracovává varianty nalezené ve vzorcích pacientů, jejich klinické interpretace, historii těchto interpretací a další podpůrná data.

Classification

  • Type

    O - Miscellaneous

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Result continuities

  • Project

    <a href="/en/project/NU20-02-00261" target="_blank" >NU20-02-00261: Mechanisms of the effect of genetic variants of LDL receptor and the role of genetic variants of lipoprotein(a) in the development of hypercholesterolemia in FH patients</a><br>

  • Continuities

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Others

  • Publication year

    2020

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů