8Q24 duplication in chronic lymphocytic leukemia: cytogenetic and molecular-biological analysis of MYC gene aberrations
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00075191" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00075191 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Duplikace 8Q24 v chronické lymfocytární leukémii: cytogenetická a molekulárně-biologická analýza aberací genu MYC
Original language description
Cíle: Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je onemocnění charakterizované vysokou mírou diverzity jak klinických projevů, tak cytogenomických nálezů pacientů. Se špatnou prognózou jsou spojeny cytogenetické nálezy delece TP53 a ATM, nebo vysoce komplexní karyotyp (GREATER-THAN OR EQUAL TO5 cytogenetických změn). V rámci komplexního karyotypu (KK) se vyskytují aberace, které k agresivitě onemocnění přispívají různou mírou. Jednou z těchto kandidátních aberací je zisk části q-ramene chromosomu 8 (+8q), zahrnující gen MYC. Zaměřili jsme se na detailní cytogenetickou analýzu komplexních karyotypů s touto aberací, na určení místa zlomů a minimální duplikované oblasti 8q, na analýzu exprese MYC a na vztah k délce přežití pacientů. Metody: K vyšetření CLL pacientů byl použit panel FISH sond (ATM, TP53, CEP12, 13q, 8q24) a byl sestaven karyotyp na základě G-pruhování. U pacientů s KK/delATM a/nebo delTP53 společně s +8q byl karyotyp detailněji analyzován metodou m-FISH a m-BAND. Hladina mRNA MYC byla stanovena metodou qRT-PCR, hladina proteinu metodou western blot. Výsledky: Na základě skríningu pacientů metodami FISH a karyotypování jsme zjistili, že oblast 8q je častěji zmnožena u pacientů s KK/delATM a/nebo delTP53 (26,7 %) oproti neselektovaným CLL pacientům (6,3 %). Minimální duplikovaná oblast byla určena jako 8q23-8qter, v rámci KK byla duplikovaná oblast u různých pacientů translokována na různé chromozomy. Zjistili jsme mírné zvýšení hladiny mRNA a proteinu MYC u pacientů s +8q, a zkrácení celkového přežití u pacientů s +8q, ale tyto výsledky nedosáhly statistické významnosti. Závěr: Zmnožení části ramene 8q (minimální duplikovaná oblast 8q23-8qter) je častěji spojeno s KK a s delecí ATM a/nebo TP53, mírným zvýšením hladin mRNA a proteinu MYC, a mírným zkrácením celkové doby přežití. Jednoznačnější závěry by mohlo přinést rozšíření studovaného souboru.
Czech name
Duplikace 8Q24 v chronické lymfocytární leukémii: cytogenetická a molekulárně-biologická analýza aberací genu MYC
Czech description
Cíle: Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je onemocnění charakterizované vysokou mírou diverzity jak klinických projevů, tak cytogenomických nálezů pacientů. Se špatnou prognózou jsou spojeny cytogenetické nálezy delece TP53 a ATM, nebo vysoce komplexní karyotyp (GREATER-THAN OR EQUAL TO5 cytogenetických změn). V rámci komplexního karyotypu (KK) se vyskytují aberace, které k agresivitě onemocnění přispívají různou mírou. Jednou z těchto kandidátních aberací je zisk části q-ramene chromosomu 8 (+8q), zahrnující gen MYC. Zaměřili jsme se na detailní cytogenetickou analýzu komplexních karyotypů s touto aberací, na určení místa zlomů a minimální duplikované oblasti 8q, na analýzu exprese MYC a na vztah k délce přežití pacientů. Metody: K vyšetření CLL pacientů byl použit panel FISH sond (ATM, TP53, CEP12, 13q, 8q24) a byl sestaven karyotyp na základě G-pruhování. U pacientů s KK/delATM a/nebo delTP53 společně s +8q byl karyotyp detailněji analyzován metodou m-FISH a m-BAND. Hladina mRNA MYC byla stanovena metodou qRT-PCR, hladina proteinu metodou western blot. Výsledky: Na základě skríningu pacientů metodami FISH a karyotypování jsme zjistili, že oblast 8q je častěji zmnožena u pacientů s KK/delATM a/nebo delTP53 (26,7 %) oproti neselektovaným CLL pacientům (6,3 %). Minimální duplikovaná oblast byla určena jako 8q23-8qter, v rámci KK byla duplikovaná oblast u různých pacientů translokována na různé chromozomy. Zjistili jsme mírné zvýšení hladiny mRNA a proteinu MYC u pacientů s +8q, a zkrácení celkového přežití u pacientů s +8q, ale tyto výsledky nedosáhly statistické významnosti. Závěr: Zmnožení části ramene 8q (minimální duplikovaná oblast 8q23-8qter) je častěji spojeno s KK a s delecí ATM a/nebo TP53, mírným zvýšením hladin mRNA a proteinu MYC, a mírným zkrácením celkové doby přežití. Jednoznačnější závěry by mohlo přinést rozšíření studovaného souboru.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30204 - Oncology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU21-08-00237" target="_blank" >NU21-08-00237: Advanced sequencing methods for deciphering structural variants in cancer genome</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů