Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076012" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076012 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0010_molekularne_geneticka_diagnostika_svalovych_dystrofii_detskeho_veku.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0010_molekularne_geneticka_diagnostika_svalovych_dystrofii_detskeho_veku.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2021.071" target="_blank" >10.36290/neu.2021.071</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku
Original language description
Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.
Czech name
Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku
Czech description
Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30200 - Clinical medicine
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Volume of the periodical
23
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
50-53
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—