Possibilities of early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy - recommendations for paediatricians
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076858" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076858 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0013_moznosti_casne_diagnostiky_duchennovy_svalove_dystrofie_-_doporuceni_pro_pediatry.php" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0013_moznosti_casne_diagnostiky_duchennovy_svalove_dystrofie_-_doporuceni_pro_pediatry.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry
Original language description
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.
Czech name
Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry
Czech description
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
1803-5264
Volume of the periodical
23
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
422-425
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85144864057