All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F23%3A00078798" target="_blank" >RIV/65269705:_____/23:00078798 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00216224:14110/23:00133108

  • Result on the web

    <a href="https://www.aimjournal.cz/artkey/aim-202303-0002_20-years-of-malignant-hyperthermia-in-czechia-and-slovakia.php" target="_blank" >https://www.aimjournal.cz/artkey/aim-202303-0002_20-years-of-malignant-hyperthermia-in-czechia-and-slovakia.php</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.36290/aim.2023.045" target="_blank" >10.36290/aim.2023.045</a>

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice

  • Original language description

    Cíl studie: Cílem této publikace bylo popsat výskyt maligní hypertermie (MH) v české a slovenské populaci, včetně genetických výsledků a důvodů hlášení do MH diagnostického centra. Typ studie: Retrospektivní observační kohortová studie. Typ pracoviště: Akademické centrum maligní hypertermie Masarykovy univerzity. Materiál a metody: Zkoumáni byli všichni probandi referovaní do našeho diagnostického centra MH od roku 2002 do 2022. Každý proband byl zástupcem jedné nepříbuzné rodiny. Probandi byli vyšetřováni dle diagnostických doporučení aktuálně platných v době hlášení prostřednictvím molekulárně genetického vyšetření a svalového in vitro kontrakčního testu (IVCT). Do výsledné analýzy byli zařazeni všichni probandi s ukončenou MH diagnostikou. Výsledky: Do konce 2022 bylo zaznamenáno v souvislosti s rizikem MH celkem 303 hlášení. Bylo provedeno 236 IVCT testů, 129 negativních a 107 pozitivních. Celkem je v našem souboru 223 osob vnímavých k MH (MHS) ze 75 českých a 8 slovenských rodin. Diagnostická patogenní varianta v genu RYR1 byla nalezena pouze u 37 MHS rodin (45 %). U 87 rodin byla MH vyloučena (MHN). Závěr: Za 20 let systematické práce je evidován v naší české a slovenské populaci unikátní soubor 83 MHS rodin. I přes rutinní zpřístupnění nejmodernější diagnostiky MH více než polovina našich MHS rodin nemá potvrzen genetický podkladMH, a může profitovat z vědeckého pokroku a dalšího výzkumu.

  • Czech name

    20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice

  • Czech description

    Cíl studie: Cílem této publikace bylo popsat výskyt maligní hypertermie (MH) v české a slovenské populaci, včetně genetických výsledků a důvodů hlášení do MH diagnostického centra. Typ studie: Retrospektivní observační kohortová studie. Typ pracoviště: Akademické centrum maligní hypertermie Masarykovy univerzity. Materiál a metody: Zkoumáni byli všichni probandi referovaní do našeho diagnostického centra MH od roku 2002 do 2022. Každý proband byl zástupcem jedné nepříbuzné rodiny. Probandi byli vyšetřováni dle diagnostických doporučení aktuálně platných v době hlášení prostřednictvím molekulárně genetického vyšetření a svalového in vitro kontrakčního testu (IVCT). Do výsledné analýzy byli zařazeni všichni probandi s ukončenou MH diagnostikou. Výsledky: Do konce 2022 bylo zaznamenáno v souvislosti s rizikem MH celkem 303 hlášení. Bylo provedeno 236 IVCT testů, 129 negativních a 107 pozitivních. Celkem je v našem souboru 223 osob vnímavých k MH (MHS) ze 75 českých a 8 slovenských rodin. Diagnostická patogenní varianta v genu RYR1 byla nalezena pouze u 37 MHS rodin (45 %). U 87 rodin byla MH vyloučena (MHN). Závěr: Za 20 let systematické práce je evidován v naší české a slovenské populaci unikátní soubor 83 MHS rodin. I přes rutinní zpřístupnění nejmodernější diagnostiky MH více než polovina našich MHS rodin nemá potvrzen genetický podkladMH, a může profitovat z vědeckého pokroku a dalšího výzkumu.

Classification

  • Type

    J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30223 - Anaesthesiology

Result continuities

  • Project

    <a href="/en/project/NU21-06-00363" target="_blank" >NU21-06-00363: Deepening our knowledge about the aetiopathogenesis of Malignant Hyperthermia (MH) and streamlining the diagnostic algorithm MH for the Czech population</a><br>

  • Continuities

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2023

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Anesteziologie a intenzivní medicína

  • ISSN

    1214-2158

  • e-ISSN

    1805-4412

  • Volume of the periodical

    34

  • Issue of the periodical within the volume

    3

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    7

  • Pages from-to

    103-109

  • UT code for WoS article

    001133581400001

  • EID of the result in the Scopus database

    2-s2.0-85185116547