Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech Republic and Slovakia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F24%3A00081625" target="_blank" >RIV/65269705:_____/24:00081625 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202402-0008_bartter-syndrome-in-children-a-series-of-eight-cases-from-the-czech-republic-and-slovakia.php" target="_blank" >https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202402-0008_bartter-syndrome-in-children-a-series-of-eight-cases-from-the-czech-republic-and-slovakia.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/015</a>
Alternative languages
Result language
slovinština
Original language name
Bartterov syndróm u detí: súbor ôsmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
Original language description
Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných zareabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Volume of the periodical
79
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
102-107
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85192374798