Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00082389" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00082389 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202502-0013_spinalni_svalova_atrofie_a_jeji_diferencialni_diagnostika_kazuistika_pacienta_a_jeho_cesta_za_diagnozou.php" target="_blank" >https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202502-0013_spinalni_svalova_atrofie_a_jeji_diferencialni_diagnostika_kazuistika_pacienta_a_jeho_cesta_za_diagnozou.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2025.023" target="_blank" >10.36290/neu.2025.023</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou
Original language description
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.
Czech name
Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou
Czech description
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Volume of the periodical
26
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
169-174
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—