Swallowing disorder as the first symptom of desminopathy
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00083564" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00083564 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/25:10508908 RIV/00064203:_____/25:10508908
Result on the web
<a href="https://www.csgh.info/cs/clanek/porucha-polykani-jako-prvni-projev-desminopatie-11687" target="_blank" >https://www.csgh.info/cs/clanek/porucha-polykani-jako-prvni-projev-desminopatie-11687</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2025455" target="_blank" >10.48095/ccgh2025455</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Porucha polykání jako první projev desminopatie
Original language description
Porucha polykání je závažný klinický příznak, který v dětském věku bývá součástí komplexního, často neurologicky podmíněného onemocnění. V níže uvedeném textu prezentujeme případ pacienta s velmi vzácnou příčinou dysfagie v kombinaci s velmi mírnými projevy kongenitální myopatie při geneticky podmíněné desminopatii s bialelickou homozygotní mutací v genu DES. Dominujícím projevem u našeho pacienta byla těžká forma poruchy polykání s masivními tichými aspiracemi tekuté i kašovité stravy, pro něž byl indikován k zavedení perkutánní endoskopické gastrostomie v kojeneckém věku. Kazuistika rozšiřuje fenotypové spektrum autozomálně recesivní desminopatie o manifestaci dysfagie jako iniciálního projevu a podtrhuje význam genetického přehodnocení u dětí s atypickou poruchou polykání.
Czech name
Porucha polykání jako první projev desminopatie
Czech description
Porucha polykání je závažný klinický příznak, který v dětském věku bývá součástí komplexního, často neurologicky podmíněného onemocnění. V níže uvedeném textu prezentujeme případ pacienta s velmi vzácnou příčinou dysfagie v kombinaci s velmi mírnými projevy kongenitální myopatie při geneticky podmíněné desminopatii s bialelickou homozygotní mutací v genu DES. Dominujícím projevem u našeho pacienta byla těžká forma poruchy polykání s masivními tichými aspiracemi tekuté i kašovité stravy, pro něž byl indikován k zavedení perkutánní endoskopické gastrostomie v kojeneckém věku. Kazuistika rozšiřuje fenotypové spektrum autozomálně recesivní desminopatie o manifestaci dysfagie jako iniciálního projevu a podtrhuje význam genetického přehodnocení u dětí s atypickou poruchou polykání.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30219 - Gastroenterology and hepatology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Gastroenterologie a hepatologie
ISSN
1804-7874
e-ISSN
1804-803X
Volume of the periodical
79
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
455-457
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105027799240