Effects of Mutation Type in Gene COL1A1 on Phenotype Patients with Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985807%3A_____%2F08%3A00314063" target="_blank" >RIV/67985807:_____/08:00314063 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Vliv typu mutace v genu COL1A1 na fenotyp osob s diagnózou osteogenesis imperfecta

Original language description

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění člověka, postihující především pohybový aparát, a charakteristické křehkými kostmi a jejich zvýšenou lomivostí. Jedná se o poruchu kolagenu, typu I. V současnosti je popisováno osm klinicky odlišných typů OI,přičemž typ VIII byl objeven a popsán teprve nedávno. První čtyři typy jsou považovány za základní, neboť u nich byly nalezeny mutace v genech kolagenu typ I (COL1A1, COL1A2), zatímco u typů V-VIII nebyly tyto mutace zjištěny. Výsledným efektem mutací genů kolagenu typ I je snížená nebo strukturálně chybná tvorba kolagenu. Závažnost onemocnění závisí na typu a umístění mutace v konkrétním genu kolagenu typ I. Stálým problémem pro genetiky je stanovení vztahu mezi typem a pozicí mutace a výsledným klinickým projevem mutace. Doposud bylo identifikováno pouhých cca 10% mutací měnících kodon glycinu. Je tedy důležité v budoucnu odhalit co nejvyšší počet mutací pro zjištění jejich vlivu na výsledný fenotyp pacientů s OI.

Czech name

Vliv typu mutace v genu COL1A1 na fenotyp osob s diagnózou osteogenesis imperfecta

Czech description

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění člověka, postihující především pohybový aparát, a charakteristické křehkými kostmi a jejich zvýšenou lomivostí. Jedná se o poruchu kolagenu, typu I. V současnosti je popisováno osm klinicky odlišných typů OI,přičemž typ VIII byl objeven a popsán teprve nedávno. První čtyři typy jsou považovány za základní, neboť u nich byly nalezeny mutace v genech kolagenu typ I (COL1A1, COL1A2), zatímco u typů V-VIII nebyly tyto mutace zjištěny. Výsledným efektem mutací genů kolagenu typ I je snížená nebo strukturálně chybná tvorba kolagenu. Závažnost onemocnění závisí na typu a umístění mutace v konkrétním genu kolagenu typ I. Stálým problémem pro genetiky je stanovení vztahu mezi typem a pozicí mutace a výsledným klinickým projevem mutace. Doposud bylo identifikováno pouhých cca 10% mutací měnících kodon glycinu. Je tedy důležité v budoucnu odhalit co nejvyšší počet mutací pro zjištění jejich vlivu na výsledný fenotyp pacientů s OI.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/1M06014" target="_blank" >1M06014: Centre of Biomedical Informatics</a><br>

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Pohybové ústrojí

ISSN

1212-4575

e-ISSN

—

Volume of the periodical

15

Issue of the periodical within the volume

3-4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—