Biochemical markers as a part of prenatal screening of chromosomal aberrations in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985807%3A_____%2F20%3A00534123" target="_blank" >RIV/67985807:_____/20:00534123 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/20:10414423 RIV/00216208:11120/20:43920486 RIV/00064190:_____/20:N0000122 RIV/75010330:_____/20:00013026 RIV/00064165:_____/20:10414423

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticky-lekar/2020-3-11/vyuziti-biochemickych-markeru-v-prenatalnim-screeningu-chromozomovych-aberaci-v-ceske-republice-123735" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticky-lekar/2020-3-11/vyuziti-biochemickych-markeru-v-prenatalnim-screeningu-chromozomovych-aberaci-v-ceske-republice-123735</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Využití biochemických markerů v prenatálním screeningu chromozomových aberací v České republice

Original language description

Úvod: Využití biochemických markerů je nedílnou součástí screeningových vyšetření zaměřených na hodnocení rizika chromozomových aberací v rámci péče o těhotnou ženu. Práce blíže shrnuje vývoj a úspěšnost těchto metod v České republice. Metodika: Retrospektivní epidemiologická studie z dat Národního registru vrozených vad České republiky, vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Podrobnější informace o prenatálně diagnostikovaných případech jsou zjišťovány aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V práci je analyzována prenatální diagnostika chromozomových aberací (diagnózy Q90-Q99) v období 1994–2017. Výsledky: V roce 2017 byl biochemický, kombinovaný, příp. integrovaný screeningový test indikací k úspěšné prenatální diagnostice Downova syndromu v 92,5 % případů, zatímco na začátku sledovaného období to bylo pouze 13,46 %. Ve sledovaném období výrazně poklesla četnost Downova syndromu u narozených dětí (ze 7,79 na 10 000 živě narozených v roce 1994 na 3,48 na 10 000 živě narozených v roce 2017). Průměrný týden těhotenství při pozitivní prenatální diagnostice Downova syndromu poklesl z hodnoty 20,33 v roce 1994 na 13,97 v roce 2017. Diskuze: V posledních 20 letech prodělal prenatální screening chromozomových aberací v České republice výrazné změny. V rámci této epidemiologické retrospektivní studie prezentujeme vliv samostatného kombinovaného prvotrimestrálního screeningu jako součásti integrovaného testu na zvýšení prenatální detekce Downova syndromu a na časnější a efektivnější prenatální diagnostiku s nižší spotřebou výkonů invazivní prenatální diagnostiky.

Czech name

Využití biochemických markerů v prenatálním screeningu chromozomových aberací v České republice

Czech description

Úvod: Využití biochemických markerů je nedílnou součástí screeningových vyšetření zaměřených na hodnocení rizika chromozomových aberací v rámci péče o těhotnou ženu. Práce blíže shrnuje vývoj a úspěšnost těchto metod v České republice. Metodika: Retrospektivní epidemiologická studie z dat Národního registru vrozených vad České republiky, vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Podrobnější informace o prenatálně diagnostikovaných případech jsou zjišťovány aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V práci je analyzována prenatální diagnostika chromozomových aberací (diagnózy Q90-Q99) v období 1994–2017. Výsledky: V roce 2017 byl biochemický, kombinovaný, příp. integrovaný screeningový test indikací k úspěšné prenatální diagnostice Downova syndromu v 92,5 % případů, zatímco na začátku sledovaného období to bylo pouze 13,46 %. Ve sledovaném období výrazně poklesla četnost Downova syndromu u narozených dětí (ze 7,79 na 10 000 živě narozených v roce 1994 na 3,48 na 10 000 živě narozených v roce 2017). Průměrný týden těhotenství při pozitivní prenatální diagnostice Downova syndromu poklesl z hodnoty 20,33 v roce 1994 na 13,97 v roce 2017. Diskuze: V posledních 20 letech prodělal prenatální screening chromozomových aberací v České republice výrazné změny. V rámci této epidemiologické retrospektivní studie prezentujeme vliv samostatného kombinovaného prvotrimestrálního screeningu jako součásti integrovaného testu na zvýšení prenatální detekce Downova syndromu a na časnější a efektivnější prenatální diagnostiku s nižší spotřebou výkonů invazivní prenatální diagnostiky.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

<a href="/en/project/NV17-29622A" target="_blank" >NV17-29622A: Effectiveness analysis of prenatal diagnosis of congenital malformations and survival of children born with a birth defect in 1994 – 2015</a><br>

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Praktický lékař

ISSN

0032-6739

e-ISSN

—

Volume of the periodical

100

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

126-130

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85091723803