Human variant Y1004X of GRIN2B gene

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F24%3A00599850" target="_blank" >RIV/67985823:_____/24:00599850 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Lidská varianta Y1004X genu GRIN2B
Original language description
Gen GRIN2B kóduje v organismu člověka životně důležitou GluN2B podjednotku NMDA receptoru. Varianta Y1004X genu GRIN2B se vyskytuje u lidí trpících mentální retardací a poruchou autistického spektra. Receptory obsahující variantu Y1004X GluN2B podjednotky vykazují významně sníženou povrchovou expresi a sníženou lokalizaci na synapsích ve srovnání s receptory divokého typu. Daná varianta tedy představuje prototyp pro vývoj nových léčiv a terapeutických postupů k léčbě neurologických onemocnění spojených s pozměněnou aktivitou NMDA receptorů.
Czech name
Lidská varianta Y1004X genu GRIN2B
Czech description
Gen GRIN2B kóduje v organismu člověka životně důležitou GluN2B podjednotku NMDA receptoru. Varianta Y1004X genu GRIN2B se vyskytuje u lidí trpících mentální retardací a poruchou autistického spektra. Receptory obsahující variantu Y1004X GluN2B podjednotky vykazují významně sníženou povrchovou expresi a sníženou lokalizaci na synapsích ve srovnání s receptory divokého typu. Daná varianta tedy představuje prototyp pro vývoj nových léčiv a terapeutických postupů k léčbě neurologických onemocnění spojených s pozměněnou aktivitou NMDA receptorů.

Project
<a href="/en/project/TN02000109" target="_blank" >TN02000109: Personalised Medicine: From Translational Research into Biomedical Applications</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Internal product ID
GRIN2B-Y1004X
Numerical identification
GRIN2B-Y1004X
Technical parameters
Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu Y1004X genu GRIN2B. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta Y1004X genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economical parameters
Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému
Application category by cost
—
Owner IČO
67985823
Owner name
Fyziologický ústav AV ČR v. v. i.
Owner country
CZ - CZECH REPUBLIC
Usage type
V - Výsledek je využíván vlastníkem
Licence fee requirement
—
Web page
—

Similar results(10)