Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease II
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202100001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU21-07-00033
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin II
Annotation in Czech
Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin (ADTKD) je klinický syndrom charakteristický autozomálně dominantní formou dědičnosti, patologickými změnami ledvinných tubulů, fibrózou intersticia dřeně ledvin a postupnou ztrátou funkce ledvin. Progrese onemocnění je individuálně velmi různá jak mezi rodinami, tak i v rámci jednotlivých rodin, a vede ve 3.–5. dekádě života k selhání ledvin vyžadující dialýzu a transplantaci ledvin. Většina případů ADTKD je způsobena mutacemi čtyř genů kódujících uromodulin (UMOD), mucin-1 (MUC1), preprorenin (REN) a podjednotku alfa 1 proteinového translokonu SEC61 (SEC61A1). Genetické studie naznačují, že mutace ADTKD genů jsou po polycystóze a Alportovu syndromu třetí nejčastější příčinou dědičně podmíněných onemocnění ledvin. V rámci dlouholeté spolupráce jsme vytvořili mezinárodní registr >1000 rodin s dědičným onemocněním ledvin. Pomocí moderních genetických postupů se nám podařilo určit genetické příčiny a diagnózu u > 500 rodin. Cílem projektu je využít Internet a relevantní informační zdroje ke zvýšení povědomí o ADTKD u veřejnosti a odborníků, rozšířit registr rodin a pacientů s dědičným onemocněním ledvin, objasnit genetické příčiny nemoci v těchto rodinách, porozumět molekulárním mechanismům nemoci, identifikovat faktory ovlivňující variabilitu ve věku nástupu a rychlosti progrese selhání ledvin, analyzovat biologický materiál od pacientů v různém stupni selhání ledvin a určit potenciál plasmatických koncentrací cystatinu C, uromodulinu, mucinu-1 a CRELD2 jako možných biomarkerů informujících o progresi onemocnění. Řešení projektu by mělo přinést nové poznatky o genetické architektuře ADTKD a patofyziologii nemoci. Získané poznatky a zavedené metody by měly umožnit včasnou diagnózu a přípravu protokolů klinických studií.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2021
Realization period - end
Dec 31, 2024
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 19, 2022
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NU-R
Data delivery date
Nov 21, 2023
Finance
Total approved costs
12,979 thou. CZK
Public financial support
12,979 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK