All
All

What are you looking for?

All
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis

Project goals

Rare diseases comprise a group of more than 8000 disorders. Seventy-five per cent of rare diseases affect children, and about 30% of them die before the age of five year. This decrease quality of life for each affected individual, and have a significant social impact on affected families. Molecular basis have been identified in less than half of these disorders and the diagnosis is usually established in only a small proportion of patients. Accurate diagnosis is critical for treatment and surveillance of each patient, and for genetic counseling and prevention in families. We will use modern genomic and molecular biology techniques to establish the genetic diagnosis and etiology of the disorder in a group of ~ 100 children with rare genetic diseases of unknown origin. The research will explain biological functions of disease causing genes and identify novel therapeutic targets and approaches. Our research may also provide insights about basic biological principles and pathophysiologic processes in humans and identify genes and pathways involved in the etiology of common diseases.

Keywords

vzácná onemocněnígenomika, diagnostikagenmolekulární podstatarare diseasesgenomicsdiagnosisgenemolecular basis

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

  • Call for proposals

    Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    15-28208A

Alternative language

  • Project name in Czech

    Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi

  • Annotation in Czech

    Vzácná onemocnění jsou skupinou více než 8000 chorob. Sedmdesát pět procent vzácných onemocnění se projevuje v dětském věku a 30% postižených dětí umírá do 5-ti let věku. Vzácná onemocnění tak významně snižují kvalitu života pacientů a mají významný sociální dopad na postižené rodiny. Molekulární podstata byla doposud objasněna u méně než poloviny těchto onemocnění a diagnóza je většinou určena jen v malém počtu jednotlivých případů. Správná diagnóza je přitom nezbytná pro léčbu a další sledování pacienta, ale i pro genetické poradenství a prevenci v rodinách. V tomto projektu využijeme moderních genomických a molekulárně biologických metod a pokusíme se určit diagnózu a objasnit etiologii nemoci ve skupině ~ 100 dětí a jejich rodin se vzácným geneticky podmíněným onemocněním neznámé příčiny. Výzkum by měl též odhalit biologické funkce kauzálních genů, definovat vhodné terapeutické cíle a postupy, objasnit základní biologické principy a patofyziologické mechanismy u člověka, případně definovat geny a metabolické dráhy účastné v rozvoji komplexních onemocnění.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

    FG - Paediatrics

  • CEP - another secondary branch

  • 10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
    10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
    10605 - Developmental biology
    10608 - Biochemistry and molecular biology
    10609 - Biochemical research methods
    30101 - Human genetics
    30209 - Paediatrics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The authors investigated altogether 109 subjects and achieved 50% detection rate of causal gene variants or discoveries of novel genes. The outcomes are excellent and results from a high quality scientific work - in areas of rare metabolic, ophthalmologic, cardiologic as well as neurologic conditions.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2015

  • Realization period - end

    Dec 31, 2018

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Jun 28, 2018

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP19-MZ0-NV-U/01:1

  • Data delivery date

    Jun 28, 2019

Finance

  • Total approved costs

    16,034 thou. CZK

  • Public financial support

    16,034 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK