Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis
Project goals
Rare diseases comprise a group of more than 8000 disorders. Seventy-five per cent of rare diseases affect children, and about 30% of them die before the age of five year. This decrease quality of life for each affected individual, and have a significant social impact on affected families. Molecular basis have been identified in less than half of these disorders and the diagnosis is usually established in only a small proportion of patients. Accurate diagnosis is critical for treatment and surveillance of each patient, and for genetic counseling and prevention in families. We will use modern genomic and molecular biology techniques to establish the genetic diagnosis and etiology of the disorder in a group of ~ 100 children with rare genetic diseases of unknown origin. The research will explain biological functions of disease causing genes and identify novel therapeutic targets and approaches. Our research may also provide insights about basic biological principles and pathophysiologic processes in humans and identify genes and pathways involved in the etiology of common diseases.
Keywords
vzácná onemocněnígenomika, diagnostikagenmolekulární podstatarare diseasesgenomicsdiagnosisgenemolecular basis
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-28208A
Alternative language
Project name in Czech
Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi
Annotation in Czech
Vzácná onemocnění jsou skupinou více než 8000 chorob. Sedmdesát pět procent vzácných onemocnění se projevuje v dětském věku a 30% postižených dětí umírá do 5-ti let věku. Vzácná onemocnění tak významně snižují kvalitu života pacientů a mají významný sociální dopad na postižené rodiny. Molekulární podstata byla doposud objasněna u méně než poloviny těchto onemocnění a diagnóza je většinou určena jen v malém počtu jednotlivých případů. Správná diagnóza je přitom nezbytná pro léčbu a další sledování pacienta, ale i pro genetické poradenství a prevenci v rodinách. V tomto projektu využijeme moderních genomických a molekulárně biologických metod a pokusíme se určit diagnózu a objasnit etiologii nemoci ve skupině ~ 100 dětí a jejich rodin se vzácným geneticky podmíněným onemocněním neznámé příčiny. Výzkum by měl též odhalit biologické funkce kauzálních genů, definovat vhodné terapeutické cíle a postupy, objasnit základní biologické principy a patofyziologické mechanismy u člověka, případně definovat geny a metabolické dráhy účastné v rozvoji komplexních onemocnění.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors investigated altogether 109 subjects and achieved 50% detection rate of causal gene variants or discoveries of novel genes. The outcomes are excellent and results from a high quality scientific work - in areas of rare metabolic, ophthalmologic, cardiologic as well as neurologic conditions.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
16,034 thou. CZK
Public financial support
16,034 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Recognised costs
16 034 CZK thou.
Public support
16 034 CZK thou.
0%
Provider
Ministry of Health
CEP
EB - Genetics and molecular biology
Solution period
01. 05. 2015 - 31. 12. 2018