Genetics of adult-onset familial focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) – implications for individualized therapy and successful kidney transplantation
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV19-06-00443
Alternative language
Project name in Czech
Genetika familiálních forem fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS) s nástupem v dospělém věku – implikace pro individualizovanou léčbu a úspěch transplantace ledvin
Annotation in Czech
Fokální segmentální glomeruloskleróza (FSGS) je klinicky a geneticky heterogenní entita, manifestující se většinou proteinurií. FSGS je zodpovědná za přibližně 15% případů end-stage renal disease (ESRD), vyžadujících hemodialýzu nebo transplantaci ledvin. FSGS může být genetické etiologie. Bylo identifikováno více než 50 genů zodpovědných za genetické formy FSGS, většina z nich ale u pediatrických pacientů. Prevalence genetických FSGS u dospělých zůstává z velké části podceňována a jejich klinické, genetické a histologické vlastnosti nejsou systematicky popsány. Identifikace genetických FSGS bude mít implikace pro terapii, selekci příbuzenských darců ledvin a prognózu rekurence onemocnění po transplantaci. Sekvenování nové generace (NGS) detekuje mutace ve velkém počtu genů simultánně nebo dokonce v celém exomu nebo genomu pacienta a bude implementováno v tomto projektu. Tento multidisciplinární návrh se zaměřuje na: 1) podrobné klinické a genetické vyšetření a NGS u pacientů a jejich příbuzných s genetickou FSGS, 2) identifikaci nových genetických variant a potvrzení jejich patogenity, 3) korelaci genotypů-fenotypů u familiálních FSGS, stratifikace FSGS a prognózy, 4) určení rizika recidivy onemocnění u posttransplantačních pacientů s FSGS.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30217 - Urology and nephrology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FE - Other fields of internal medicine
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2019
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
Apr 19, 2022
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-R
Data delivery date
Feb 20, 2023
Finance
Total approved costs
13,819 thou. CZK
Public financial support
12,142 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
1,677 thou. CZK