Next generation sequencing for early diagnosis and individualized therapy of hypertrophic cardiomyopathy

Provider

Ministry of Health

Programme

Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

Call for proposals

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Main participants

Fakultní nemocnice v Motole

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

15-34904A

Project name in Czech

Sekvenování nové generace k určení časné diagnózy a individualizované léčby hypertrofické kardiomyopatie

Annotation in Czech

Kardiomyopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění s poruchou struktury a/nebo funkce srdečního svalu, které představují významnou příčinu kardiovaskulární morbidity a mortality a mají často familiární výskyt. Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastější monogenně dědičné onemocnění srdce s velkou alelickou a genetickou variabilitou. Vztah dané mutace, fenotypu a klinických komplikací není ve většině případů detailně objasněn. Použití sekvenování nové generace vede k získání dat o větší skupině genů, případně celém exomu u vyšetřovaného pacienta. Navrhovaný projekt je zaměřen: 1) na klinické a genetické vyšetření pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií a kardiomyopatiemi s familiárním výskytem a jejich příbuzných pomocí sekvenování nové generace, 2) na identifikaci nových genetických variant a průkaz jejich kauzality k vývoji onemocnění, 3) na vztah konkrétních mutací k projevům onemocnění, rozvoji fenotypu zjištěného klinickým, elektrokardiografickým a echokardiografickým vyšetřením a k riziku vzniku závažných kardiovaskulárních komplikací.

R&D category

AP - Applied research

CEP classification - main branch

FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery

CEP - secondary branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Provider evaluation

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Project results evaluation

Authors realized new generation sequencing in a cohort of 336 patients with hypertrophic cardiomyopathy. They included also other types of supposedly hereditary cardiomyopathies. A proportion of patients included during the last year of the project was not evaluated yet due to technical reasons. Although the results are very valuable due to inclusion of patients form Czech Republic and thanks to a relatively detailed clinical evaluation of the probands. However, the data are not in agreement with published literature results. Moreover, a large proportion of patients remains not evaluated. Resulting publications are not proportional to expenses of the project. In spite of this, it should be concluded that the project did not fail in accomplishing presumed aims of the research.

Realization period - beginning

May 1, 2015

Realization period - end

Dec 31, 2018

Project status

U - Finished project

Latest support payment

Jun 28, 2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP19-MZ0-NV-U/01:1

Data delivery date

Jun 28, 2019

Total approved costs

11,717 thou. CZK

Public financial support

11,717 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK