LDL gene score in the diagnosis of primary hypercholesterolemias and cardiovascular risk assessment
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-28277A
Alternative language
Project name in Czech
Využití genového LDL skóre v diagnostice primárních hypercholesterolemií a odhadu kardiovaskulárního rizika
Annotation in Czech
Familiární hypercholesterolémie je (FH) je autosomálně dominantní onemocnění většinou podmíněné mutacemi v genu pro LDL-receptor nebo v genu pro apolipoprotein B. Prognóza pacientů se liší i při přítomnosti stejných mutací a obdobných lipidogramů. Je možné, že i tyto rozdíly jsou geneticky determinované dalšími běžně se vyskytujícími variantami v genech, které zásadně ovlivňují hladiny cholesterolu (LDL polygenní skóre). Fenotypový obraz a riziko komplikací mohou být u osob s kumulací cholesterol zvyšujících genových variant prakticky totožné s monogenními formami FH. Další možností determinace kardiovaskulárního (KV) rizika u pacientů s FH je hodnocení délky telomer v leukocytech periferní krve. Ta je systémovým markerem biologického i specificky KV stárnutí. Kratší telomery mohou souviset s podmínkami pro vznik aterosklerózy, s LDL polygenním skóre i s výskytem KV rizikových faktorů či s přítomností KV onemocnění. Zhodnocení LDL polygenního skóre a délky telomer v kohortě nemocných s klinickým obrazem FH přispěje k lepší stratifikaci jejich rizika kardiovaskulárních onemocnění.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
In the project, the planned genotyping of 19 polymorphisms of 16 genes was performed in patients with familial hypercholesterolemia (FH) and controls, allowing the database to be obtained for the analysis of project results. The results of the LDL genetic score have not yet been reported, however, the preliminary data analysis confirms that this population-specific genetic score explains the manifestation of FH in people with an unidentified mutation in causal genes (LDLR, apoB, PCSK9 and LDLRAP) and the benefit of FH prognosis in patients with detected mutation in apoB (individuals at risk with high LDL score only).
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
9,760 thou. CZK
Public financial support
9,760 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK